I sintomi della tetrasomia X sono molto variabili e vanno da relativamente lievi a gravi. I sintomi sono spesso simili a quelli della trisomia X. Fisicamente, i pazienti tendono a mostrare caratteristiche facciali distintive, come pieghe epicantali, ponti nasali piatti, fessure palpebrali oblique, ipoplasia della faccia centrale, bocche piccole, palati spaccati o ad arco alto, denti ritardati o assenti, o difetti dello smalto. La maggior parte è stata anche riportata come più lunga e più alta. Molti mostrano anche anomalie del tono muscolare e delle articolazioni, compresa l’ipotonia e l’allentamento delle articolazioni delle anche. Possono essere presenti anche problemi scheletrici, tra cui curvature anomale della colonna vertebrale. Uno studio informale su venti ragazze con tetrasomia e pentasomia X ha trovato che il 10% dei pazienti aveva lassità articolare nelle anche, mentre il 20% aveva limitazioni articolari.

Sviluppo, le persone con tetrasomia X spesso mostrano lievi ritardi nelle aree di sviluppo del linguaggio e articolazione, espressione e comprensione del linguaggio e capacità di lettura. Sono presenti anche ritardi nello sviluppo motorio, con un’età di cammino che va dai 16 mesi ai 4,5 anni. Circa il 50% dei pazienti va incontro alla pubertà normalmente, mentre l’altro 50% non sperimenta alcuna pubertà, pubertà parziale senza caratteristiche sessuali secondarie, o pubertà completa con irregolarità mestruali e/o menopausa precoce (possibilmente già nell’adolescenza). La letteratura medica riporta quattro gravidanze tetra-X, due sane, una con trisomia 21, una nata morta con onfalocele.

In termini di sistemi di organi interni, i pazienti con tetrasomia X possono avere visione, udito, sistemi circolatori, reni o sistemi nervosi anormali. I disturbi dell’occhio includono miopia, nistagmo, coloboma, microftalmo o ipoplasia del nervo ottico. Per quanto riguarda l’udito, i pazienti sono più inclini a infezioni dell’orecchio, blocco del suono o anomalie nervose. Sono stati riportati anche diversi difetti cardiaci, tra cui difetti del setto ventricolare/atriale, atresia, sindrome del cuore destro ipoplasico, dotto arterioso pervio e difetti cardiaci conotrurali o valvolari. I pazienti affetti da Tetrasomia X sembrano anche essere più inclini all’attività convulsiva, anche se non ci sono anormalità documentate nella funzione o nella struttura del cervello quando analizzati utilizzando un EEG o una MRI.