A tetraszómia X tünetei igen változatosak, a viszonylag enyhétől a súlyosig terjednek. A tünetek gyakran hasonlóak a triszómia X tüneteihez. Fizikailag a betegek általában jellegzetes arcvonásokat mutatnak, mint például epicanthali redők, lapos orrnyereg, felfelé irányuló szájpadhasadékok, középarc hipoplázia, kis száj, hasadék vagy magas ívű szájpadlás, késleltetett vagy hiányzó fogak vagy zománchibák. Többségükről azt is jelentették, hogy hosszabbak és magasabbak. Sokan mutatnak ízületi és izomtónus rendellenességeket is, beleértve a hipotóniát és az ízületek lazaságát a csípőben. Csontrendszeri problémák is előfordulhatnak, beleértve a gerinc rendellenes görbületét. Egy húsz tetraszómiás és pentaszómiás X-es lányon végzett nem hivatalos vizsgálat szerint a betegek 10 százalékának csípőízületi lazasága, míg 20 százalékának ízületi korlátozottsága volt.

Fejlődési szempontból a tetraszómiás X-es emberek gyakran enyhe késést mutatnak a beszédfejlődés és artikuláció, a nyelvi kifejezés és megértés, valamint az olvasási készség területén. A motoros fejlődésben is előfordulnak késések, a járási életkor 16 hónap és 4,5 év között mozog. A betegek körülbelül 50%-a normálisan megy át a pubertáson, míg a másik 50%-nál nem következik be pubertás, részleges pubertás másodlagos nemi jellegzetességek nélkül, vagy teljes pubertás menstruációs rendellenességekkel és/vagy korai menopauzával (esetleg már tizenéves korban). Az orvosi szakirodalom négy tetra-X terhességről számol be, két egészséges, egy 21-es triszómiával, egy halva született omphalocele-vel.

A belső szervrendszerek tekintetében a tetraszómia X betegek látása, hallása, keringési rendszere, veséi vagy idegrendszere rendellenes lehet. A szem rendellenességei közé tartozik a rövidlátás, a nystagmus, a coloboma, a microphthalmus vagy a látóideg hipoplasia. Ami a hallást illeti, a betegek hajlamosabbak a fülfertőzésekre, hangelzáródásra vagy idegrendellenességekre. Számos szívhibáról is beszámoltak, többek között kamrai/ pitvari szeptumhibákról, atresiáról, hipoplasztikus jobb szív szindrómáról, nyitott ductus arteriosusról, valamint konotruncális vagy billentyűs szívhibákról. Úgy tűnik, hogy a Tetraszómia X betegek hajlamosabbak a rohamtevékenységre is, bár EEG vagy MRI segítségével elemezve nincs dokumentált eltérés az agyműködésben vagy -szerkezetben.