テトラソミーXの症状は非常に多様で、比較的軽いものから重いものまであります。 身体的には、上瞼裂溝、扁平鼻梁、口蓋裂、中顔面低形成、小口径、口蓋裂または高アーチ、歯の遅れまたは欠如、エナメル質欠損などの特徴的な顔貌を示す傾向がある。 また、大多数は、より長く、より背が高いと報告されている。 多くは、筋緊張低下や腰の関節の緩みなど、関節や筋緊張の異常も見られる。 背骨の異常な湾曲など、骨格にも問題がある場合がある。 7503>

発達面では、テトラソミーXの人は、言葉の発達と調音、言語表現と理解、および読書能力の分野でしばしば軽度の遅れを示します。 運動発達の遅れも見られ、歩行年齢は16ヶ月から4.5歳です。 患者の約50％は正常に思春期を迎えるが、残りの50％は思春期を迎えない、第二次性徴を伴わない部分的な思春期、あるいは月経不順および/または早期閉経（おそらく10代）を伴う完全な思春期を経験する。 医学文献では、4例のテトラX妊娠が報告されており、2例は健康、1例はトリソミー21、1例はオムファロセルを伴う死産でした。

内臓系では、テトラX患者は視覚、聴覚、循環系、腎臓、神経系に異常がある可能性があります。 目の障害としては、近視、眼振、コロボーマ、小眼球、視神経の低形成などがあります。 聴覚に関しては、耳の感染症、音の遮断、神経異常などが起こりやすくなります。 心室/心房中隔欠損症、閉鎖不全症、右心低形成症候群、動脈管開存症、円錐心臓や弁膜症など、いくつかの心臓の欠陥も報告されている。 また、テトラソミーXの患者は、脳波やMRIで分析しても脳の機能や構造に異常がないにもかかわらず、発作を起こしやすいようです

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