Objawy tetrasomii X są bardzo zróżnicowane, od stosunkowo łagodnych do ciężkich. Objawy są często podobne do objawów trisomii X. Fizycznie, pacjenci mają tendencję do wykazywania charakterystycznych cech twarzy, takich jak fałdy naskórkowe, płaskie mostki nosowe, skośne bruzdy podniebienne, hipoplazja środkowej części twarzy, małe usta, rozszczepione lub wysoko wysklepione podniebienia, opóźnione lub nieobecne zęby lub wady szkliwa. Większość z nich została również opisana jako dłuższa i wyższa. Wiele z nich wykazuje również nieprawidłowości stawów i napięcia mięśniowego, w tym hipotonię i luźność stawów w biodrach. Problemy szkieletowe mogą być również obecne, w tym nieprawidłowe krzywizny kręgosłupa. Nieformalne badanie dwudziestu dziewcząt z tetrasomią i pentasomią X wykazało, że 10 procent pacjentów miało luźność stawów w biodrach, podczas gdy 20 procent miało ograniczenia stawów.

Rozwojowo, osoby z tetrasomią X często wykazują łagodne opóźnienia w zakresie rozwoju mowy i artykulacji, wyrażania i rozumienia języka oraz umiejętności czytania. Opóźnienia w rozwoju ruchowym są również obecne, a wiek chodzenia waha się od 16 miesięcy do 4,5 roku. U około 50% pacjentów dojrzewanie płciowe przebiega normalnie, podczas gdy u pozostałych 50% nie występuje dojrzewanie płciowe, częściowe dojrzewanie płciowe bez drugorzędowych cech płciowych lub całkowite dojrzewanie płciowe z zaburzeniami miesiączkowania i/lub wczesną menopauzą (prawdopodobnie już w wieku nastoletnim). Literatura medyczna podaje cztery ciąże tetra-X, dwie zdrowe, jedna z trisomią 21, jedna martwo urodzona z omphalocele.

W zakresie układów narządów wewnętrznych, pacjenci z tetrasomią X mogą mieć nieprawidłowe widzenie, słyszenie, układ krążenia, nerki lub układ nerwowy. Zaburzenia oka obejmują krótkowzroczność, oczopląs, kolobomię, mikroftalmus lub hipoplazję nerwu wzrokowego. Jeśli chodzi o słuch, pacjenci są bardziej podatni na infekcje ucha, blokadę dźwięku lub nieprawidłowości nerwowe. Odnotowano również kilka wad serca, w tym ubytki w przegrodzie międzykomorowej/przedsionkowej, atrezję, zespół hipoplastycznego prawego serca, drożny przewód tętniczy oraz konotrunalne lub zastawkowe wady serca. Pacjenci z tetrasomią X wydają się być również bardziej podatni na aktywność napadową, chociaż nie ma udokumentowanych nieprawidłowości w funkcjonowaniu lub strukturze mózgu podczas analizy EEG lub MRI.

.