Symtomen på tetrasomi X är mycket varierande, från relativt milda till allvarliga. Symtomen liknar ofta dem vid trisomi X. Fysiskt tenderar patienterna att uppvisa utmärkande ansiktsdrag, t.ex. epikantalfalsar, platta näsbryggor, uppåtstigande palpebralsprickor, hypoplasi i mittansiktet, små munnar, gomspalt eller högbågig gom, fördröjda eller uteblivna tänder, eller emaljdefekter. De flesta har också rapporterats vara längre och högre. Många uppvisar också avvikelser i led- och muskeltonus, inklusive hypotoni och ledlöshet i höfterna. Skelettproblem kan också förekomma, inklusive onormal krökning av ryggraden. En informell studie av tjugo flickor med tetrasomi och pentasomi X visade att 10 procent av patienterna hade ledslaxitet i höfterna, medan 20 procent hade ledbegränsningar.

Utvecklingsmässigt uppvisar personer med tetrasomi X ofta milda förseningar när det gäller talutveckling och artikulation, språkuttryck och språkförståelse samt läsförmåga. Förseningar i den motoriska utvecklingen förekommer också, med gångåldrar som varierar från 16 månader till 4,5 år. Ungefär 50 % av patienterna genomgår puberteten normalt, medan de andra 50 % upplever ingen pubertet, partiell pubertet utan sekundära sexuella egenskaper eller fullständig pubertet med menstruationsrubbningar och/eller tidig menopaus (eventuellt redan i tonåren). Medicinsk litteratur rapporterar fyra tetra-X-graviditeter, två friska, en med trisomi 21, en dödfödd med omfalocele.

När det gäller inre organsystem kan tetrasomi X-patienter ha onormal syn, hörsel, cirkulationssystem, njurar eller nervsystem. Störningar i ögat inkluderar myopi, nystagmus, kolobom, mikrophthalmus eller hypoplasi av synnerven. När det gäller hörseln är patienterna mer benägna att drabbas av öroninfektioner, ljudblockering eller nervavvikelser. Flera hjärtfel har också rapporterats, bland annat ventrikelseptumdefekter/atrialseptumdefekter, atresi, hypoplastiskt högerhjärtsyndrom, patenterad ductus arteriosus och konotrunala eller valvulära hjärtfel. Tetrasomy X-patienter verkar också vara mer benägna att drabbas av krampanfall, även om det inte finns några dokumenterade avvikelser i hjärnans funktion eller struktur när de analyseras med hjälp av EEG eller MRT.