ANALISI DELL’ENSCIELD 831

IndicazioneSospetta encefalite autoimmune e sintomi paraneoplastici.MetodoRadioimmunoprecipitazione (RIA).RispostaIl risultato è indicato come negativo o positivo. Il risultato positivo è accompagnato dalla concentrazione (pmol/L).InterpretazioneGli autoanticorpi diretti contro la VGKC sono principalmente visti in pazienti con neuromiotonia, sindrome di Morvan, encefalite autoimmune o epilessia idiopatica. Questi anticorpi sono spesso diretti contro le proteine associate al canale del potassio CASPR2 (contactin- associated protein-2) e LGI1 (leucine-rich, glioma inactivated protein 1) e in casi molto rari contro Contactin-2. Le proteine CASPR2, LGI1 e Contactin-2 sono considerate associate alla membrana o extracellulari e sono importanti per la co-localizzazione del complesso del canale del potassio.
Gli anticorpi contro CASPR2 sono più spesso visti nella neuromiotonia e nella sindrome di Morvan, mentre gli anticorpi contro LGI1 sono più spesso visti nell’encefalite autoimmune. L’encefalite autoimmune (AE) è una sindrome autoimmune caratterizzata, tra l’altro, da disturbi della memoria episodica e crisi epilettiche. La neuromiotonia è una condizione speciale caratterizzata da una serie di rapidi impulsi nervosi che portano a contrazioni e spasmi muscolari. La sindrome di Morvan è simile alla neuromiotonia, con sintomi associati a dolore e insonnia grave.
Sono stati riportati anticorpi contro VGKC associati al cancro in circa il 30% dei casi di neuromiotonia e nel 40% dei casi di sindrome di Morvan. Il linfoma è il più comune. I tumori sono molto rari nei pazienti che hanno gli anticorpi VGKC e l’encefalite autoimmune associata o l’epilessia idiopatica.
Gli autoanticorpi bloccano o rompono i canali del potassio sensibili al voltaggio, che si trovano nelle membrane cellulari del midollo nervoso lungo il midollo spinale fino ai muscoli. Una volta che un impulso nervoso è passato, il canale del potassio ripristina la differenza di tensione elettrica tra l’esterno e l’interno della fibra nervosa. Se il canale del potassio fallisce, ci sarà un effetto prolungato dell’impulso nervoso (depolarizzazione) in modo che si ripeta spontaneamente in serie.
Il metodo di rilevamento degli anticorpi VGKC trova più pazienti positivi agli autoanticorpi di quelli rilevati dai test degli autoanticorpi CASPR2 e LGI1. Questo probabilmente perché ci sono proteine aggiuntive nel complesso VGKC che possono essere associate agli autoanticorpi (cioè, più antigeni sono inclusi nel complesso VGKC) e forse perché il metodo RIA usato per l’analisi VGKC è più sensibile del metodo di immunofluorescenza indiretta usato per LGI1 e CASPR2.
La rilevanza degli autoanticorpi con livelli inferiori a 300 pmol/L è discutibile. Nell’encefalite autoimmune, i livelli di anticorpi sono spesso superiori a 300-500 pmol/L.
VGKC è considerato un antigene extracellulare. In generale, il trattamento con l’immunoterapia è più spesso efficace per gli autoanticorpi diretti contro antigeni extracellulari che per gli autoanticorpi contro antigeni intracellulari.
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