Příznaky tetrasomie X jsou velmi variabilní, od relativně mírných až po závažné. Příznaky jsou často podobné jako u trizomie X. Po fyzické stránce mají pacienti tendenci vykazovat charakteristické rysy obličeje, jako jsou epikantální záhyby, ploché nosní můstky, vzhůru posunuté palpebrální štěrbiny, hypoplazie středu obličeje, malá ústa, rozštěp nebo vysoké vyklenutí patra, opožděné nebo chybějící zuby nebo defekty skloviny. Většina z nich je také delší a vyšší. Mnoho z nich také vykazuje abnormality kloubů a svalového tonu, včetně hypotonie a uvolnění kloubů v kyčlích. Mohou se vyskytovat také problémy s kostrou, včetně abnormálního zakřivení páteře. Neformální studie dvaceti dívek s tetrasomií a pentasomií X zjistila, že 10 % pacientek mělo kloubní ochablost v kyčlích, zatímco 20 % mělo kloubní omezení.

Vývojově osoby s tetrasomií X často vykazují mírné opoždění v oblasti vývoje řeči a artikulace, jazykového vyjadřování a porozumění a čtenářských dovedností. Opoždění se vyskytuje také v motorickém vývoji, přičemž věk chůze se pohybuje od 16 měsíců do 4,5 roku. Přibližně u 50 % pacientů probíhá puberta normálně, zatímco u zbylých 50 % pacientů neprobíhá žádná puberta, částečná puberta bez sekundárních pohlavních znaků nebo úplná puberta s nepravidelnou menstruací a/nebo časnou menopauzou (případně již v pubertě). Lékařská literatura uvádí čtyři těhotenství s tetrasomií X, dvě zdravá, jedno s trizomií 21, jedno mrtvě narozené s omfalokélou.

Z hlediska vnitřních orgánových systémů mohou mít pacientky s tetrasomií X abnormální zrak, sluch, oběhový systém, ledviny nebo nervový systém. Poruchy oka zahrnují krátkozrakost, nystagmus, kolobom, mikroftalmus nebo hypoplazii zrakového nervu. Pokud jde o sluch, pacienti jsou náchylnější k ušním infekcím, zvukové blokádě nebo nervovým abnormalitám. Bylo také hlášeno několik srdečních vad, včetně defektů komorového/síňového septa, atrézie, syndromu hypoplastického pravého srdce, patentního ductus arteriosus a konotrunálních nebo chlopenních srdečních vad. Zdá se, že pacienti s tetrasomií X jsou také náchylnější k záchvatům, ačkoli při analýze pomocí EEG nebo MRI nebyly prokázány žádné abnormality ve funkci nebo struktuře mozku.

.