Mutace jsou sice základem evoluce, ale obvykle si je představujeme jako modifikaci existujících genů. To ponechává otevřenou důležitou otázku: odkud se vlastně geny berou? V mnoha případech vznikají nové geny duplikací. Pokud se při replikaci omylem duplikuje úsek DNA, kopírované geny mohou volně vytvářet mutace a získávat nové funkce. V článku nedávno zveřejněném v časopise Science vědci z Kalifornské univerzity v Davisu a Severokarolínské univerzity v Chapel Hill informovali o objevu jiné cesty vzniku genů, a to změnami v nekódujících úsecích DNA.
Tým extrahoval a sekvenoval RNA z varlat šesti divokých kmenů ovocné mušky Drosophila melanogaster. Porovnáním transkriptů RNA identifikovaných v jejich datech se standardní referenční sekvencí D. melanogaster našli 142 kandidátů na de novo geny – geny, které byly exprimovány alespoň v jednom z divokých kmenů, ale ne v referenčním kmeni. Tyto geny nebyly exprimovány ani u dvou dalších druhů Drosophila, D. simulans a D. yakuba; s největší pravděpodobností se jedná o nové geny, které se v některých populacích D. melanogaster objevily nedávno. „Toto je první příklad zcela nových genů, které se stále šíří v rámci druhu,“ řekl Li Zhao, postdoktorand na UC Davis a první autor článku.
Většina kandidátních genů obsahovala otevřený čtecí rámec, oblast ohraničenou START a STOP kodony, která by teoreticky mohla kódovat protein. Referenční sekvence D. melanogaster obsahuje stejné otevřené čtecí rámce, které se však nepřepisují do RNA. Tým předpokládal, že změny v regulaci přeměnily tyto nekódující oblasti na nové geny, a v některých případech se jim podařilo identifikovat kandidátní mutace v regulační oblasti před novým genem.
Rozdílné selekční síly určují osud kódujících a nekódujících úseků DNA; jakmile se nové geny vyvinuly, byly by vystaveny selekci. „Pokud má příznivý účinek, je selektován,“ řekl Zhao. Aby to tým ověřil, měřil množství variací v nových genech u šesti kmenů. Zjistili sníženou diverzitu nukleotidů a nižší úroveň heterozygotnosti, což jsou známky působení selekčních procesů. Překvapivě našli pouze důkazy slabší selekce nebo měkkých selekčních zásahů, ačkoli se často předpokládá, že nové mutace podléhají silné selekci.
„V tuto chvíli je těžké říci, jak důležitý je tento jev pro generování nového genetického materiálu,“ řekl Zhao. I když není jasné, jak významný tento proces je a jak velký je jeho přínos, je to sitll velmi vzrušující objev. Stejně jako většina ostatních výzkumníků jsem si obecně myslel, že geny vznikají duplikací a divergencí, ale toto přináší nové zajímavé možnosti, které je třeba zvážit. Budoucí studie budou muset odhalit, jak běžný je tento druh evoluce genů de novo a jaké jsou jeho důsledky, a já se těším, až budu sledovat plody tohoto výzkumu!