Författat av Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

X-kromosomen bär på cirka 2 000 gener och utgör cirka 5 % av det totala DNA:t hos kvinnor och 2,5 % hos män. Förändringar eller mutationer av dessa gener leder till störningar som kallas X-bundna sjukdomar.

Störningar som uppstår på grund av ytterligare, saknade eller strukturellt förändrade kopior av X-kromosomen kallas numeriska störningar.

Numeriska störningar

Några exempel på numeriska störningar är:

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom uppstår hos män när en eller flera extra kopior av X-kromosomen finns. Tillståndet kännetecknas av onormal sexuell utveckling, med felfunktion i testiklarna och minskade testosteronnivåer. När männen växer upp tenderar de att vara längre än genomsnittet men har minskad muskelstyrka. Inlärningsförmågan kan vara nedsatt och det kan också finnas en viss försenad utveckling av motoriska färdigheter. Män med tillståndet kan också vara infertila.

Trippel X-syndrom

Också kallad trisomi X, detta tillstånd orsakas av förekomsten av en extra kopia av X-kromosomen hos kvinnor, vilket innebär att var och en av hennes celler har 47 kromosomer. Kvinnor med trisomi X löper risk att drabbas av försenat språk, motorisk koordination och kognitiv bearbetning och den genomsnittliga IQ:n bland dessa grupper är 90. Förtida äggstockssvikt är ganska vanligt hos kvinnor med trisomi X men de flesta har normal fertilitet.

Turners syndrom

Detta tillstånd drabbar kvinnor och uppstår på grund av en saknad eller onormalt strukturerad X-kromosom. Kvinnor med tillståndet är kortväxta och infertila. I de flesta fall har kvinnorna bara en kopia av genen (kallas monosomi) men i vissa fall finns den andra X-kromosomen men är onormalt arrangerad eller saknas delvis.

X-bundna sjukdomar

Några exempel på X-bundna sjukdomar är bland annat:

• Aarskog-Scott syndrom
• Allan-Herndon-Dudleys syndrom
• Dents sjukdom
• Fetal hemoglobin quantitative trait locus 3
• FG syndrom 5
• Hemofili B
• Hypofosfatemisk rickets
• Jensens syndrom
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epitelial corneal dystrophy
• Lujan-Fryns syndrom
• Megalocornea 1
• Mental retardation-skelettdysplasi
• Mohr-Tranebjaerg syndrom
• Nefrolithiasis, typ I
• Opitz-Kaveggia syndrom
• Spondyloepiphysär dysplasi tarda
• TARP syndrom
• Thoracoabdominal syndrom

Skrivet av

Dr. Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal är läkare av yrke, föreläsare av kallelse och medicinsk skribent av passion. Hon specialiserade sig på klinisk farmakologi efter sin kandidatexamen (MBBS). För henne är hälsokommunikation inte bara att skriva komplicerade recensioner för yrkesverksamma utan också att göra medicinsk kunskap begriplig och tillgänglig för allmänheten.

Citat

.