Por la Dra. Ananya Mandal, MDRevisado por Sally Robertson, B.Sc.

El cromosoma X porta alrededor de 2000 genes y constituye aproximadamente el 5% del ADN total en las mujeres y el 2,5% en los hombres. Las alteraciones o mutaciones de estos genes dan lugar a trastornos que se denominan enfermedades ligadas al cromosoma X.

Los trastornos que surgen de copias adicionales, ausentes o estructuralmente alteradas del cromosoma X se denominan trastornos numéricos.

Trastornos numéricos

Algunos ejemplos de trastornos numéricos incluyen:

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se produce en varones cuando hay una o más copias adicionales del cromosoma X. Esta enfermedad se caracteriza por un desarrollo sexual anormal, con un mal funcionamiento de los testículos y una reducción de los niveles de testosterona. Cuando los varones crecen, tienden a ser más altos que la media, pero tienen una fuerza muscular reducida. La capacidad de aprendizaje puede verse afectada y también puede haber un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. Los varones con esta enfermedad también pueden ser infértiles.

Síndrome del triple X

También llamada trisomía X, esta enfermedad está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma X en las mujeres, lo que significa que cada una de sus células tiene 47 cromosomas. Las mujeres con trisomía X corren el riesgo de sufrir retrasos en el lenguaje, la coordinación motora y las habilidades de procesamiento cognitivo, y el coeficiente intelectual medio de este grupo es de 90. La insuficiencia ovárica prematura es bastante común en las mujeres con trisomía X, pero la mayoría tiene una fertilidad normal.

Síndrome de Turner

Esta afección afecta a las mujeres y surge de un cromosoma X ausente o anormalmente estructurado. Las mujeres que lo padecen son de baja estatura e infértiles. En la mayoría de los casos, las mujeres sólo tienen una copia del gen (lo que se denomina monosomía), pero en algunos casos el segundo cromosoma X está presente pero está anormalmente dispuesto o falta parcialmente.

Trastornos ligados al X

Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al X son:

• Síndrome de Aarskog-Scott
• Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
• Enfermedad de Dent
• Locos de rasgo cuantitativo 3 de la hemoglobina fetal
• Síndrome 5 de FG
• Hemofilia B
• Hipofosfatemia raquitismo
• Síndrome de Jensen
• Ceratosis folicular espinosa decalvada
• Distrofia corneal epitelial de Lisch
• Síndrome de Lujan-Fryns
• Síndrome de Megalocornea 1
• Retraso mental-displasia esquelética
• Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
• Nefrolitiasis, tipo I
• Síndrome de Opitz-Kaveggia
• Displasia espondiloepifisaria tarda
• Síndrome TARP
• Síndrome toracoabdominal

Escrito por

Dr. Ananya Mandal

La Dra. Ananya Mandal es médico de profesión, profesora por vocación y escritora médica por pasión. Se especializó en Farmacología Clínica tras su licenciatura (MBBS). Para ella, la comunicación en materia de salud no consiste únicamente en escribir complicadas reseñas para los profesionales, sino en hacer que los conocimientos médicos sean comprensibles y estén al alcance del público en general.

Citaciones