Dal dottor Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Il cromosoma X porta circa 2000 geni e costituisce circa il 5% del DNA totale nelle donne e il 2,5% negli uomini. Alterazioni o mutazioni di questi geni portano a disturbi che sono definiti malattie legate all’X.

I disturbi che derivano da copie aggiuntive, mancanti o strutturalmente alterate del cromosoma X sono definiti disturbi numerici.

Disordini numerici

Alcuni esempi di disordini numerici includono:

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si verifica nei maschi quando sono presenti una o più copie extra del cromosoma X. La condizione è caratterizzata da uno sviluppo sessuale anormale, con malfunzionamento dei testicoli e ridotti livelli di testosterone. Quando i maschi crescono, tendono ad essere più alti della media ma hanno una forza muscolare ridotta. La capacità di apprendimento può essere compromessa e può esserci anche un ritardo nello sviluppo delle abilità motorie. I maschi con la condizione possono anche essere sterili.

Sindrome della tripla X

Chiamata anche trisomia X, questa condizione è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma X nelle femmine, il che significa che ogni sua cellula ha 47 cromosomi. Le femmine con trisomia X sono a rischio di ritardi nel linguaggio, nella coordinazione motoria e nelle capacità di elaborazione cognitiva e il QI medio tra questo gruppo è di 90. L’insufficienza ovarica prematura è abbastanza comune nelle donne con trisomia X, ma la maggior parte ha una fertilità normale.

Sindrome di Turner

Questa condizione colpisce le donne e deriva da un cromosoma X mancante o strutturato in modo anomalo. Le donne con questa condizione sono di bassa statura e infertili. Nella maggior parte dei casi, le donne hanno solo una copia del gene (chiamata monosomia), ma in alcuni casi il secondo cromosoma X è presente ma è disposto in modo anomalo o manca parzialmente.

Disordini X-linked

Alcuni esempi di malattie X-linked includono:

• Sindrome di Aarskog-Scott
• Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
• Malattia del dente
• Locus quantitativo dell’emoglobina fetale 3
• Sindrome FG 5
• Emofilia B
• Rachitismo ipofosfatemico rachitismo
• Sindrome di Jensen
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Distrofia corneale epiteliale di Lisch
• Sindrome di Lujan-Fryns
• Megalocornea 1
• Ritardo mentale-displasia scheletrica
• Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
• Nefrolitiasi, tipo I
• Sindrome di Opitz-Kaveggia sindrome
• Displasia schizoepifisaria tarda
• Sindrome TARP
• Sindrome toracoaddominale

Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere la conoscenza medica comprensibile e disponibile anche per il pubblico in generale.

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