By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Chromosom X przenosi około 2000 genów i stanowi około 5% całkowitego DNA u kobiet i 2,5% u mężczyzn. Zmiany lub mutacje tych genów prowadzi do zaburzeń, które są określane jako X-linked diseases.

Zaburzenia, które wynikają z dodatkowych, brakujących lub strukturalnie zmienionych kopii chromosomu X są określane jako zaburzenia numeryczne.

Zaburzenia numeryczne

Niektóre przykłady zaburzeń numerycznych obejmują:

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn, gdy obecna jest jedna lub więcej dodatkowych kopii chromosomu X. Stan ten charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem płciowym, z nieprawidłowym funkcjonowaniem jąder i obniżonym poziomem testosteronu. Gdy mężczyźni dorastają, są zazwyczaj wyżsi niż przeciętnie, ale mają zmniejszoną siłę mięśni. Zdolność uczenia się może być zaburzona i może również wystąpić pewne opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych. Mężczyźni z tym stanem mogą być również bezpłodni.

Zespół potrójnego X

Nazywany również trisomią X, stan ten jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu X u kobiet, co oznacza, że każda z jej komórek ma 47 chromosomów. Kobiety z trisomią X są narażone na opóźnienia w rozwoju języka, koordynacji ruchowej i zdolności poznawczych, a średni iloraz inteligencji w tej grupie wynosi 90. Przedwczesna niewydolność jajników jest dość powszechna u kobiet z trisomią X, ale większość z nich ma normalną płodność.

Zespół Turnera

Ten stan dotyczy kobiet i wynika z brakującego lub nieprawidłowo zbudowanego chromosomu X. Kobiety z tym schorzeniem są niskiego wzrostu i niepłodne. W większości przypadków kobiety mają tylko jedną kopię genu (określane jako monosomia), ale w niektórych przypadkach drugi chromosom X jest obecny, ale jest nieprawidłowo ułożony lub częściowo go brakuje.

Zaburzenia związane z chromosomem X

Kilka przykładów chorób związanych z chromosomem X obejmuje:

• Zespół Aarskoga-Scotta
• Zespół Allana-Herndona-.zespół Dudleya
• choroba Denta
• Lokalizacja cech ilościowych hemoglobiny płodowej 3
• zespół FG 5
• Hemofilia B
• Krzywica hipofosfatemiczna krzywica
• Zespół Jensena
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epithelial corneal dystrophy
• Lujan-Zespół Frynsa
• Megalocornea 1
• Opóźnienie umysłowe – dysplazja szkieletowa
• Zespół Mohra-Tranebjaerga
• Kamica nerkowa, typ I
• Zespół Opitz-Kaveggia syndrome
• Spondyloepiphyseal dysplasia tarda
• TARP syndrome
• Thoracoabdominal syndrome

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal jest lekarzem z zawodu, wykładowcą z powołania i pisarką medyczną z zamiłowania. Po ukończeniu studiów licencjackich (MBBS) specjalizowała się w farmakologii klinicznej. Dla niej komunikacja zdrowotna to nie tylko pisanie skomplikowanych recenzji dla profesjonalistów, ale także czynienie wiedzy medycznej zrozumiałą i dostępną dla ogółu społeczeństwa.

Last updated Apr 3, 2019

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, April 03). Choroby powiązane z chromosomem X. News-Medical. Retrieved on March 27, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. „Diseases Linked to X Chromosome”. News-Medical. 27 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. „Diseases Linked to X Chromosome”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx. (dostęp 27 marca 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Diseases Linked to X Chromosome. News-Medical, przeglądane 27 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx.

.