Mutacje mogą być podstawą ewolucji, ale zwykle wyobrażamy je sobie jako modyfikację istniejących genów. Pozostawia to otwarte ważne pytanie: skąd właściwie biorą się geny? W wielu przypadkach nowe geny powstają w wyniku duplikacji. Jeśli jakiś odcinek DNA zostanie omyłkowo powielony podczas replikacji, skopiowane geny mogą swobodnie gromadzić mutacje i nabywać nowe funkcje. W artykule opublikowanym niedawno w Science, naukowcy z UC Davis i University of North Carolina at Chapel Hill donoszą o odkryciu innej drogi do tworzenia genów, poprzez zmiany w niekodujących odcinkach DNA.
Zespół wyodrębnił i zsekwencjonował RNA z jąder sześciu dzikich szczepów muszki owocowej Drosophila melanogaster. Porównując transkrypty RNA zidentyfikowane w swoich danych ze standardową sekwencją referencyjną D. melanogaster, znaleźli 142 kandydatów na geny de novo – geny, które ulegały ekspresji w co najmniej jednym z dzikich szczepów, ale nie w szczepie referencyjnym. Geny te nie ulegały również ekspresji u dwóch innych gatunków Drosophila, D. simulans i D. yakuba; najprawdopodobniej są to nowe geny, które niedawno pojawiły się w niektórych populacjach D. melanogaster. „Jest to pierwszy przykład całkowicie nowych genów, które nadal rozprzestrzeniają się w obrębie gatunku”, powiedział Li Zhao, badacz podoktorski na UC Davis i pierwszy autor pracy.
Większość genów kandydujących zawierała otwartą ramkę odczytu, region ograniczony kodonami START i STOP, który teoretycznie może kodować białko. Sekwencja referencyjna D. melanogaster zawiera takie same otwarte ramki odczytu, ale nie są one transkrybowane na RNA. Zespół wysunął hipotezę, że zmiany w regulacji przekształciły te niekodujące regiony w nowe geny, a w niektórych przypadkach byli w stanie zidentyfikować mutacje kandydujące w regionie regulacyjnym przed nowym genem.
Różne siły selektywne kształtują los kodujących i niekodujących odcinków DNA; gdy nowe geny ewoluowały, byłyby narażone na selekcję. „Jeśli mają korzystny efekt, to są selekcjonowane” – powiedział Zhao. Aby to sprawdzić, zespół zmierzył ilość zmienności w nowych genach w sześciu szczepach. Stwierdzono zmniejszone zróżnicowanie nukleotydów i niższy poziom heterozygotyczności, co jest oznaką działania procesów selekcyjnych. Co zaskakujące, znaleźli tylko dowody słabszej selekcji lub miękkie selektywne zamiatanie, chociaż często uważa się, że nowe mutacje są poddawane silnej selekcji.
„Trudno powiedzieć w tym momencie, jak ważne jest to zjawisko do generowania nowego materiału genetycznego,” powiedział Zhao. Nawet jeśli nie jest jasne, jak istotny jest ten proces i jak bardzo się do tego przyczynia, to jest to bardzo ekscytujące odkrycie. Podobnie jak większość innych badaczy, do tej pory myślałem o genach powstających w wyniku duplikacji i dywergencji, ale to stwarza nowe, intrygujące możliwości do rozważenia. Przyszłe badania będą musiały odkryć, jak powszechny jest ten rodzaj ewolucji genów de novo i jego implikacje, a ja z niecierpliwością czekam na owoce tych badań!

.