Dziedziczna ksantynuria typu I jest spowodowana mutacjami w genie XDH. Gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu o nazwie dehydrogenaza ksantynowa. Enzym ten bierze udział w normalnym rozkładzie puryn, które są budulcem DNA i jego chemicznego kuzyna, RNA. Dehydrogenaza ksantynowa przeprowadza dwa ostatnie etapy tego procesu, w tym przekształcenie ksantyny w kwas moczowy (który jest wydalany z moczem i kałem). Mutacje w genie XDH zmniejszają lub eliminują aktywność dehydrogenazy ksantynowej. W rezultacie enzym ten nie jest dostępny, aby pomóc w przeprowadzeniu dwóch ostatnich etapów rozkładu puryn. Ponieważ ksantyna nie jest przekształcana w kwas moczowy, osoby dotknięte tą chorobą mają wysoki poziom ksantyny i bardzo niski poziom kwasu moczowego we krwi i moczu. Nadmiar ksantyny może powodować uszkodzenie nerek i innych tkanek.

Ksantynuria dziedziczna typu II wynika z mutacji w genie MOCOS. Gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu o nazwie sulfuraza kofaktora molibdenu. Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania dehydrogenazy ksantynowej, opisanej powyżej, oraz innego enzymu zwanego oksydazą aldehydową. Mutacje w genie MOCOS uniemożliwiają włączenie (aktywację) dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy aldehydowej. Utrata aktywności dehydrogenazy ksantynowej uniemożliwia przekształcenie ksantyny w kwas moczowy, co prowadzi do gromadzenia się ksantyny w nerkach i innych tkankach. Utrata aktywności oksydazy aldehydowej nie wydaje się powodować żadnych problemów zdrowotnych.

.