Editor-Overgrowth is a well recognised feature in several dysmorphic syndromes. Schorzenia te często mają nakładające się obrazy kliniczne i czasami trudno jest dopasować pacjentów do znanych kategorii. W 1974 roku Weaveret i wsp.1 opisali zespół przyspieszonego wzrostu i zaawansowanego wieku kostnego związany z makrocefalią, opóźnieniem rozwoju i charakterystyczną twarzą z szerokim czołem, hiperteloryzmem, dużymi uszami, mikrognatyzmem i długim philtrum. Od czasu pierwotnego doniesienia opublikowano ponad 30 przypadków.

Zwiększona częstość występowania nowotworów była związana z innymi zespołami nadmiernego wzrostu, w szczególności z zespołem Beckwitha-Wiedemanna, ale w zespole Weavera odnotowano ją tylko raz.2 Ta niska częstość może odzwierciedlać względną rzadkość występowania tego schorzenia.

Do kliniki genetycznej skierowano ostatnio chłopca z prawdopodobnym zespołem Weavera. Jego matka miała łagodne cechy tego schorzenia, a ponadto w wieku nastoletnim rozwinął się u niej guz endodermalny zatoki jajnikowej.

Próbny chłopiec został urodzony w terminie +9 przez cesarskie cięcie z powodu zaburzeń płodu, po skądinąd bezproblemowej ciąży. Miał zaaspirowaną smółkę i przy porodzie miał niską punktację Apgar 3, 4 i 8 odpowiednio po 1, 5 i 10 minutach. Przez pięć minut konieczna była intubacja i wentylacja, ale dziecko wróciło do zdrowia, a po jednej nocy spędzonej na oddziale intensywnej terapii wróciło na oddział i nie miało już żadnych problemów. Masa urodzeniowa wynosiła 4460 g (91 centyl), OFC – 39 cm (>99 centyl), a długość – 58 cm (99 centyl). W tym czasie nie zauważono u niego żadnych cech dysmorficznych i został wypisany.

Kolejny kontakt z pediatrą miał miejsce w wieku 2 lat, kiedy został skierowany do oceny pod kątem chodzenia na palcach. W tym czasie miał słabą mowę i tendencję do bardzo ostrych napadów złości. Podczas badania stwierdzono u niego dużą, okrągłą twarz z wydatnym czołem, łagodny hiperteloryzm, płaski mostek nosowy i duże uszy. Miał również kwadratowe dłonie i dużą szczelinę między paluchem koślawym a drugim. W badaniu neurologicznym stwierdzono wzmożone napięcie w kończynach dolnych, z odruchami podeszwowymi ku górze i symetrycznymi, ale szybkimi głębokimi odruchami ścięgnistymi. Kończyny górne były prawidłowe. Waga, wzrost i OFC były większe niż 97 centyl. Formalna ocena rozwoju przeprowadzona w wieku 31 miesięcy wykazała umiarkowane opóźnienie w większości obszarów, ale poważne opóźnienie w mowie, osiągając poziom rozwoju 17 miesięcy.

Późniejszy przegląd przeprowadzony przez służby genetyki klinicznej odnotował, dodatkowo, tylnie obrócone uszy, przedtrzonowe otwory nosowe, głęboką, szeroką szczękę, długi, cienki język i wyraźny „łuk Kupidyna” na wargach (rys. 1 i 2). Jego ręce były lekko obrzmiałe, ze zwężającymi się palcami. Jego stopy były szerokie, z łagodnym wcięciem czwartego i piątego palca obustronnie.