Editore-La sovracrescita è una caratteristica ben riconosciuta in diverse sindromi dismorfiche. Queste condizioni hanno spesso quadri clinici che si sovrappongono e a volte può essere difficile inserire i pazienti in categorie note. Nel 1974, Weaveret al1 descrisse una sindrome di crescita accelerata ed età ossea avanzata associata a macrocefalia, ritardo nello sviluppo e facies distintiva con una fronte ampia, ipertelorismo, grandi orecchie, micrognazia e un lungo filetto. Dal rapporto originale, oltre 30 casi sono stati pubblicati.

Un’aumentata incidenza di neoplasia è stata associata ad altre sindromi di crescita eccessiva, in particolare nella sindrome di Beckwith-Wiedemann, ma è stata riportata nella sindrome di Weaver solo in una precedente occasione.2 Questa bassa incidenza può riflettere la relativa rarità della condizione.

Ci è stato recentemente inviato un ragazzo alla clinica genetica con probabile sindrome di Weaver. Sua madre aveva caratteristiche lievi della condizione e in più ha sviluppato un tumore del seno endodermico ovarico nella sua adolescenza.

Il probando è stato consegnato a termine +9 da sezione cesarea per sofferenza fetale dopo una gravidanza altrimenti uneventful. Aveva aspirato meconio e al momento del parto aveva bassi punteggi Apgar di 3, 4 e 8 rispettivamente a uno, cinque e 10 minuti. L’intubazione e la ventilazione sono state necessarie per cinque minuti, ma il bambino si è ripreso bene, e dopo una notte in SCBU è stato riportato in reparto e non ha avuto ulteriori difficoltà. Il peso alla nascita era di 4460 g (91° centile), l’OFC era di 39 cm (>99° centile) e la lunghezza era di 58 cm (99° centile). Non è stato notato che avesse caratteristiche dismorfiche in questo momento ed è stato dimesso.

Il successivo contatto con i servizi pediatrici è stato all’età di 2 anni quando è stato indirizzato per una valutazione della camminata in punta di piedi. In questo periodo aveva un linguaggio povero e anche una tendenza a fare capricci molto gravi. All’esame è stato notato che aveva un viso grande e rotondo con una fronte prominente, un lieve ipertelorismo, un ponte nasale piatto e orecchie grandi. Aveva anche mani quadrate e un grande spazio tra l’alluce e il secondo dito del piede. L’esame neurologico ha mostrato un aumento del tono bilaterale negli arti inferiori, con riflessi plantare verso l’alto e riflessi tendinei profondi simmetrici ma vivaci. Gli arti superiori erano normali. Peso, altezza e OFC sono rimasti superiori al 97° centile. Una valutazione formale dello sviluppo eseguita a 31 mesi ha mostrato un ritardo moderato nella maggior parte delle aree, ma un grave ritardo nel linguaggio, con un livello di sviluppo di 17 mesi.

La successiva revisione da parte del servizio di genetica clinica ha notato, inoltre, orecchie ruotate posteriormente, narici antevertite, un profondo, ampio filtrone, una lingua lunga e sottile e un marcato “arco di Cupido” delle labbra (figure 1 e 2). Le sue mani erano leggermente gonfie con dita affusolate. I suoi piedi erano larghi, con lieve incurvatura del quarto e quinto dito bilateralmente.