Door Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Het X-chromosoom draagt ongeveer 2000 genen en maakt ongeveer 5% uit van het totale DNA bij vrouwen en 2,5% bij mannen. Veranderingen of mutaties van deze genen leiden tot aandoeningen die X-gebonden worden genoemd.

Aandoeningen die het gevolg zijn van extra, ontbrekende of structureel veranderde exemplaren van het X-chromosoom worden numerieke aandoeningen genoemd.

Numerieke stoornissen

Enkele voorbeelden van numerieke stoornissen zijn:

Syndroom van Klinefelter

Syndroom van Klinefelter komt bij mannen voor wanneer een of meer extra kopieën van het X-chromosoom aanwezig zijn. De aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale seksuele ontwikkeling, met een slechte werking van de testikels en een verlaagd testosterongehalte. Als mannen opgroeien, hebben ze de neiging groter te zijn dan gemiddeld, maar hebben ze minder spierkracht. Het leervermogen kan verstoord zijn en ook de ontwikkeling van de motoriek kan vertraagd zijn. Mannen met deze aandoening kunnen ook onvruchtbaar zijn.

Triple X-syndroom

Ook wel trisomie X genoemd, deze aandoening wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het X-chromosoom bij vrouwen, wat betekent dat elk van haar cellen 47 chromosomen heeft. Vrouwen met trisomie X lopen het risico op vertraagde taal-, motorische-coordinatie- en cognitieve verwerkingsvaardigheden en het gemiddelde IQ bij deze groep is 90. Vroegtijdig falen van de eierstokken komt vrij vaak voor bij vrouwen met trisomie X, maar de meeste hebben een normale vruchtbaarheid.

Turner-syndroom

Deze aandoening treft vrouwen en ontstaat door een ontbrekend of abnormaal gestructureerd X-chromosoom. Vrouwen met deze aandoening zijn klein van gestalte en onvruchtbaar. In de meeste gevallen hebben vrouwen slechts één kopie van het gen (monosomie genoemd), maar in sommige gevallen is het tweede X-chromosoom wel aanwezig, maar is het abnormaal gerangschikt of ontbreekt het gedeeltelijk.

X-gebonden aandoeningen

Enkele voorbeelden van X-gebonden aandoeningen zijn:

• Aarskog-Scott syndroom
• Allan-Herndon-Dudley syndroom
• Dent disease
• Fetal hemoglobin quantitative trait locus 3
• FG syndrome 5
• Hemophilia B
• Hypophosphatemic rachitis
• Jensen syndroom
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epitheliale corneale dystrofie
• Lujan-Fryns syndroom
• Megalocornea 1
• Mental retardation-skeletal dysplasia
• Mohr-Tranebjaerg syndrome
• Nephrolithiasis, type I
• Opitz-Kaveggia syndroom
• Spondyloepiphyseale dysplasie tarda
• TARP syndroom
• Thoracoabdominaal syndroom

Verschreven door

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is arts van beroep, docente van roeping en medisch schrijfster van passie. Na haar bachelor (MBBS) specialiseerde zij zich in Klinische Farmacologie. Voor haar is gezondheidscommunicatie niet alleen het schrijven van ingewikkelde reviews voor professionals, maar ook het begrijpelijk en beschikbaar maken van medische kennis voor het grote publiek.

Last updated Apr 3, 2019

Citations

Gebruik een van de volgende formats om dit artikel te citeren in uw essay, paper of verslag:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, april 03). Ziekten gelinkt aan X-chromosoom. Nieuws-Medisch. Retrieved on March 27, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. “Ziekten gekoppeld aan X-chromosoom”. Nieuws-Medisch. 27 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. “Ziekten gekoppeld aan X-chromosoom”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx. (accessed March 27, 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Ziekten gekoppeld aan X-chromosoom. Nieuws-Medisch, bekeken 27 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/Diseases-Linked-to-X-Chromosome.aspx.