De symptomen van tetrasomie X zijn zeer variabel, variërend van relatief mild tot ernstig. De symptomen zijn vaak vergelijkbaar met die van trisomie X. Lichamelijk vertonen de patiënten vaak opvallende gelaatstrekken, zoals epicanthalplooien, vlakke neusbruggen, scheefstaande palpebrale fissuren, hypoplasie van het middengezicht, een kleine mond, een gespleten of hooggebogen gehemelte, vertraagde of afwezige tanden of glazuurdefecten. De meesten zijn ook langer en groter. Velen vertonen ook gewrichts- en spiertonusafwijkingen, waaronder hypotonie en losse gewrichten in de heupen. Er kunnen ook problemen met het skelet zijn, zoals abnormale krommingen van de wervelkolom. Uit een informele studie van twintig meisjes met tetrasomie en pentasomie X bleek dat 10 procent van de patiënten gewrichtsslapte in de heupen had, terwijl 20 procent gewrichtsbeperkingen had.

Ontwikkelingsmatig vertonen mensen met tetrasomie X vaak lichte vertragingen op het gebied van spraakontwikkeling en articulatie, taalexpressie en -begrip, en leesvaardigheid. Vertragingen in de motorische ontwikkeling zijn ook aanwezig, met loopleeftijden variërend van 16 maanden tot 4,5 jaar. Ongeveer 50% van de patiënten doorloopt de puberteit normaal, terwijl de andere 50% geen puberteit doormaakt, gedeeltelijke puberteit zonder secundaire geslachtskenmerken, of volledige puberteit met onregelmatige menstruatie en/of vroege menopauze (mogelijk al in de tienerjaren). De medische literatuur meldt vier tetra-X zwangerschappen, twee gezond, één met trisomie 21, één doodgeboren met omphalocele.

In termen van interne orgaansystemen kunnen tetrasomie X patiënten abnormale gezichtsvermogen, gehoor, bloedsomloop, nieren, of zenuwstelsel hebben. Oogafwijkingen zijn onder meer myopie, nystagmus, coloboma, microphthalmus, of oogzenuwhypoplasie. Wat het gehoor betreft, hebben de patiënten meer kans op oorontstekingen, geluidsblokkade of zenuwafwijkingen. Er zijn ook verschillende hartafwijkingen gemeld, waaronder ventriculaire/atriale septumdefecten, atresie, hypoplastisch rechterhartsyndroom, patent ductus arteriosus, en conotruncale of valvulaire hartafwijkingen. Tetrasomie X patiënten lijken ook meer vatbaar te zijn voor epileptische aanvallen, hoewel er geen gedocumenteerde afwijkingen in hersenfunctie of -structuur zijn wanneer ze geanalyseerd worden met een EEG of MRI.