La xantinuria ereditaria di tipo I è causata da mutazioni nel gene XDH. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato xantina deidrogenasi. Questo enzima è coinvolto nella normale scomposizione delle purine, che sono i mattoni del DNA e del suo cugino chimico, l’RNA. In particolare, la xantina deidrogenasi esegue le due fasi finali del processo, compresa la conversione della xantina in acido urico (che viene escreto nelle urine e nelle feci). Le mutazioni nel gene XDH riducono o eliminano l’attività della xantina deidrogenasi. Di conseguenza, l’enzima non è disponibile per aiutare a svolgere le ultime due fasi della scomposizione della purina. Poiché la xantina non viene convertita in acido urico, gli individui affetti hanno alti livelli di xantina e livelli molto bassi di acido urico nel sangue e nelle urine. La xantina in eccesso può causare danni ai reni e ad altri tessuti.

La xantinuria ereditaria di tipo II deriva da mutazioni nel gene MOCOS. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato molibdeno cofattore solforasi. Questo enzima è necessario per la normale funzione della xantina deidrogenasi, descritta sopra, e di un altro enzima chiamato aldeide ossidasi. Le mutazioni nel gene MOCOS impediscono alla xantina deidrogenasi e all’aldeide ossidasi di essere accese (attivate). La perdita dell’attività della xantina deidrogenasi impedisce la conversione della xantina in acido urico, portando a un accumulo di xantina nei reni e in altri tessuti. La perdita dell’attività dell’aldeide ossidasi non sembra causare alcun problema di salute.