Che cosa causa la xantomatosi cerebrotendinea?

La xantomatosi cerebrotendinea è causata da una mutazione in un gene chiamato CYP27A1, che produce un enzima chiamato sterolo 27-idrossilasi. La sterolo 27-idrossilasi è necessaria per trasformare il colesterolo in acidi biliari, che sono importanti nell’assorbimento dei grassi nell’intestino. Inoltre, quando la sterolo 27-idrossilasi non funziona correttamente, il colesterolo si accumula nei tessuti.

Come viene diagnosticata la xantomatosi cerebrotendinea?

La diagnosi può essere effettuata con un’analisi biochimica di alcune molecole nel sangue e nelle urine. Poiché il gene coinvolto nella CTX è noto, sono disponibili anche test molecolari per confermare la diagnosi.

Quali sono i sintomi della Xantomatosi Cerebrotendinea?

Nell’infanzia:

• Diarrea
• Cataratta
• Ritardo psicomotorio
• Segni piramidali/cerebellari: piramidali e cerebellari sono parti del cervello/sistema nervoso centrale

In età adulta:

• Disfunzione neurologica con tempo di insorgenza variabile
• Ritardo mentale che porta alla demenza
• Sintomi psichiatrici, inclusi cambiamenti comportamentali, allucinazioni, agitazione, aggressività, depressione, tentativi di suicidio
• Cataratta
• Pallore del disco ottico: pallore in una parte particolare dell’occhio
• Invecchiamento precoce della retina
• Xantomi: lesioni cutanee caratterizzate da accumuli di cellule cariche di lipidi. Gli xantomi possono essere il riflesso di un’alterazione del metabolismo lipidico o il risultato di una disfunzione cellulare locale.
• Arteriosclerosi precoce
• Malattie coronariche
• Tosse
• Diarrea cronica intrattabile
• Galloni
• Osteoporosi
• Aumento del rischio di frattura ossea
• Crisi epilettiche
• Anomalie EEG

Qual è il trattamento per la Xantomatosi Cerebrotendinea ?

Se la CTX viene diagnosticata prima che ci sia stato un deterioramento eccessivo del cervello, un trattamento adeguato può potenzialmente prevenire il danno cerebrale che può portare a gravi disfunzioni mentali e infine alla morte. Il trattamento con una molecola chiamata acido chenodeossicolico inibisce la sintesi anormale degli acidi biliari e può arrestare, rallentare e in alcuni casi invertire il corso della malattia.

Come procede la ricerca scientifica sulla xantomatosi cerebrotendinea per migliorare il trattamento o la diagnosi?

L’identificazione del gene responsabile della xantomatosi cerebrotendinea ha permesso agli scienziati di sviluppare modi migliori per diagnosticare la malattia. Inoltre, possono usare queste informazioni per cercare di migliorare i trattamenti per CTX.

Altri nomi clinici per la Xantomatosi Cerebrotendinea

• CTX
• Colesterinosi Cerebrale