Le mutazioni possono essere il motore dell’evoluzione, ma di solito le immaginiamo come modifiche di geni esistenti. Questo lascia aperta una domanda importante: da dove vengono effettivamente i geni? In molti casi, i nuovi geni nascono per duplicazione. Se un tratto di DNA viene duplicato per errore durante la replicazione, i geni copiati sono liberi di accumulare mutazioni e acquisire nuove funzioni. In un articolo recentemente pubblicato su Science, i ricercatori della UC Davis e l’Università del North Carolina a Chapel Hill hanno riferito la scoperta di un altro percorso per la creazione di geni, dai cambiamenti nei tratti non codificanti del DNA.
Il team ha estratto e sequenziato l’RNA dai testicoli di sei ceppi selvatici della mosca della frutta Drosophila melanogaster. Confrontando le trascrizioni di RNA identificate nei loro dati con la sequenza standard di riferimento di D. melanogaster, hanno trovato 142 candidati per i geni de novo – geni che sono stati espressi in almeno uno dei ceppi selvatici ma non nel ceppo di riferimento. Questi geni non erano espressi anche in altre due specie di Drosophila, D. simulans e D. yakuba; con tutta probabilità, questi sono nuovi geni che sono apparsi di recente in alcune popolazioni di D. melanogaster. “Questo è il primo esempio di geni totalmente nuovi che si diffondono ancora in una specie”, ha detto Li Zhao, un ricercatore post-dottorato alla UC Davis e primo autore dell’articolo.
La maggior parte dei geni candidati conteneva una cornice di lettura aperta, una regione delimitata da codoni START e STOP che potrebbe teoricamente codificare una proteina. La sequenza di riferimento di D. melanogaster contiene gli stessi frame di lettura aperti, ma non vengono trascritti in RNA. Il team ha ipotizzato che i cambiamenti nella regolazione hanno trasformato queste regioni non codificanti in nuovi geni, e in alcuni casi sono stati in grado di identificare mutazioni candidate nella regione di regolazione a monte del nuovo gene.
Forze selettive diverse modellano il destino di tratti di DNA codificanti e non codificanti; una volta che i nuovi geni si sono evoluti, sarebbero stati esposti alla selezione. “Se ha un effetto benefico, allora viene selezionato”, ha detto Zhao. Per testare questo, il team ha misurato la quantità di variazione nei nuovi geni attraverso i sei ceppi. Hanno trovato una ridotta divergenza nucleotidica e livelli più bassi di eterozigosi, entrambi segni di processi selettivi al lavoro. Sorprendentemente, hanno trovato solo prove di una selezione più debole o di spazzate selettive morbide, anche se spesso si pensa che le nuove mutazioni siano soggette a una forte selezione.
“È difficile dire a questo punto quanto sia importante questo fenomeno per la generazione di nuovo materiale genetico”, ha detto Zhao. Anche se non è chiaro quanto sia significativo questo processo e quanto contributo dia, è comunque una scoperta molto eccitante. Come molti altri ricercatori, ho generalmente pensato ai geni che nascono attraverso la duplicazione e la divergenza, ma questo solleva nuove intriganti possibilità da considerare. Gli studi futuri dovranno scoprire quanto sia comune questo tipo di evoluzione genica de novo e le sue implicazioni, e non vedo l’ora di seguire i frutti di questa ricerca!

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