Dr. Ananya Mandal, MDRViewed by Sally Robertson, B.Sc.

Az X-kromoszóma körülbelül 2000 gént hordoz, és a teljes DNS körülbelül 5%-át teszi ki a nőknél és 2,5%-át a férfiaknál. Ezeknek a géneknek a megváltozása vagy mutációja olyan rendellenességekhez vezet, amelyeket X-hez kötött betegségeknek nevezünk.

Az X-kromoszóma további, hiányzó vagy szerkezetileg megváltozott példányaiból eredő rendellenességeket numerikus rendellenességeknek nevezzük.

Numerikus rendellenességek

A numerikus rendellenességek néhány példája:

Klinefelter-szindróma

Klinefelter-szindróma akkor fordul elő férfiaknál, ha az X-kromoszóma egy vagy több extra példánya van jelen. Az állapotot rendellenes szexuális fejlődés jellemzi, a herék hibás működésével és csökkent tesztoszteronszinttel. Ahogy a férfiak felnőnek, hajlamosak az átlagosnál magasabbak lenni, de csökkent izomerővel rendelkeznek. A tanulási képességek károsodhatnak, és a motoros készségek fejlődése is késhet. Az ebben az állapotban szenvedő férfiak terméketlenek is lehetnek.

Tripla X szindróma

Az X triszómiának is nevezett állapotot a nőknél az X kromoszóma egy plusz példányának jelenléte okozza, ami azt jelenti, hogy minden sejtje 47 kromoszómával rendelkezik. A triszómia X-ben szenvedő nőknél fennáll a késleltetett nyelvi, mozgáskoordinációs és kognitív feldolgozási képességek kockázata, és az átlagos IQ ebben a csoportban 90-es. A korai petefészek-elég gyakori az X-trizómiás nőknél, de a legtöbbjük termékenysége normális.

Turner-szindróma

Ez az állapot a nőket érinti, és egy hiányzó vagy rendellenesen felépített X-kromoszóma miatt alakul ki. Az ebben az állapotban szenvedő nők alacsony termetűek és terméketlenek. Az esetek többségében a nőknek csak egy példánya van a génből (ezt nevezik monoszómiának), de néhány esetben a második X-kromoszóma jelen van, de rendellenesen elrendeződött vagy részben hiányzik.

X-kapcsolt betegségek

Az X-kapcsolt betegségekre néhány példa:

• Aarskog-Scott szindróma
• Allan-Herndon-Dudley-szindróma
• Dent-betegség
• Fetális hemoglobin mennyiségi jellemző lókusz 3
• FG szindróma 5
• Hemofília B
• Hypofoszfatémiás rickets
• Jensen-szindróma
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epithelialis cornealis dystrophia
• Lujan-Fryns-szindróma
• Megalocornea 1
• Mental retardation-skeletalis dysplasia
• Mohr-Tranebjaerg-szindróma
• Nephrolithiasis, I-es típus
• Opitz-Kaveggia-szindróma
• Spondyloepiphysealis dysplasia tarda
• TARP-szindróma
• Thoracoabdominális szindróma

Az író

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal szakmája szerint orvos, hivatása szerint előadó, szenvedélye szerint pedig orvosi író. Az alapképzés (MBBS) után klinikai farmakológiára szakosodott. Számára az egészségügyi kommunikáció nem csak azt jelenti, hogy bonyolult ismertetőket ír a szakemberek számára, hanem azt is, hogy az orvosi ismereteket a nagyközönség számára is érthetővé és elérhetővé teszi.

Hivatkozások