von Dr. Ananya Mandal, MDRevaluiert von Sally Robertson, B.Sc.

Das X-Chromosom trägt etwa 2000 Gene und macht bei Frauen etwa 5 % und bei Männern 2,5 % der gesamten DNA aus. Veränderungen oder Mutationen dieser Gene führen zu Störungen, die als X-gebundene Krankheiten bezeichnet werden.

Störungen, die durch zusätzliche, fehlende oder strukturell veränderte Kopien des X-Chromosoms entstehen, werden als numerische Störungen bezeichnet.

Numerische Störungen

Einige Beispiele für numerische Störungen sind:

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom tritt bei Männern auf, wenn eine oder mehrere zusätzliche Kopien des X-Chromosoms vorhanden sind. Die Erkrankung ist durch eine abnorme sexuelle Entwicklung mit Fehlfunktionen der Hoden und einem verminderten Testosteronspiegel gekennzeichnet. Wenn Männer heranwachsen, sind sie tendenziell größer als der Durchschnitt, haben aber eine geringere Muskelkraft. Die Lernfähigkeit kann beeinträchtigt sein und auch die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten kann verzögert sein. Männer mit dieser Erkrankung können auch unfruchtbar sein.

Triple-X-Syndrom

Auch Trisomie X genannt, wird diese Erkrankung durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms bei Frauen verursacht, was bedeutet, dass jede ihrer Zellen 47 Chromosomen hat. Bei Frauen mit Trisomie X besteht das Risiko, dass sich die Sprache, die motorische Koordination und die kognitiven Verarbeitungsfähigkeiten verzögern; der durchschnittliche IQ dieser Gruppe liegt bei 90. Vorzeitiges Versagen der Eierstöcke ist bei Frauen mit Trisomie X ziemlich häufig, aber die meisten haben eine normale Fruchtbarkeit.

Turner-Syndrom

Dieser Zustand betrifft Frauen und entsteht durch ein fehlendes oder abnormal strukturiertes X-Chromosom. Frauen mit dieser Erkrankung sind kleinwüchsig und unfruchtbar. In den meisten Fällen haben die Frauen nur eine Kopie des Gens (so genannte Monosomie), aber in einigen Fällen ist das zweite X-Chromosom vorhanden, aber abnormal angeordnet oder fehlt teilweise.

X-gebundene Erkrankungen

Einige Beispiele für X-gebundene Erkrankungen sind:

• Aarskog-Scott-Syndrom
• Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
• Dent-Krankheit
• Fetaler Hämoglobin Quantitative Trait Locus 3
• FG-Syndrom 5
• Hämophilie B
• Hypophosphatämische Rachitis
• Jensen-Syndrom
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epithelial corneal dystrophy
• Lujan-Fryns-Syndrom
• Megalocornea 1
• Mental retardation-skeletal dysplasia
• Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
• Nephrolithiasis, Typ I
• Opitz-Kaveggia-Syndrom
• Spondyloepiphyseale Dysplasie tarda
• TARP-Syndrom
• Thorakoabdominales Syndrom

Geschrieben von

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal ist Ärztin von Beruf, Dozentin aus Berufung und medizinische Autorin aus Leidenschaft. Nach ihrem Bachelor-Abschluss (MBBS) spezialisierte sie sich auf Klinische Pharmakologie. Für sie bedeutet Gesundheitskommunikation nicht nur das Verfassen komplizierter Berichte für Fachleute, sondern auch das Vermitteln von medizinischem Wissen an die breite Öffentlichkeit.

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