Od Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Chromozom X nese přibližně 2000 genů a tvoří asi 5 % celkové DNA u žen a 2,5 % u mužů. Změny nebo mutace těchto genů vedou k poruchám, které se označují jako nemoci vázané na chromozom X.

Poruchy, které vznikají v důsledku dalších, chybějících nebo strukturálně změněných kopií chromozomu X, se označují jako numerické poruchy.

Numerické poruchy

Mezi příklady numerických poruch patří:

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom se vyskytuje u mužů, pokud je přítomna jedna nebo více kopií chromozomu X navíc. Stav je charakterizován abnormálním sexuálním vývojem s poruchou funkce varlat a sníženou hladinou testosteronu. Když muži vyrostou, bývají vyšší než průměr, ale mají sníženou svalovou sílu. Schopnost učení může být narušena a může dojít i k opožděnému rozvoji motorických schopností. Muži s tímto onemocněním mohou být také neplodní.

Syndrom trojitého X

Tento stav, nazývaný také trizomie X, je způsoben přítomností jedné kopie chromozomu X navíc u žen, což znamená, že každá její buňka má 47 chromozomů. Ženy s trizomií X jsou ohroženy opožděnými jazykovými, motoricko-koordinačními a kognitivními schopnostmi a průměrné IQ u této skupiny je 90. Předčasné selhání vaječníků je u žen s trizomií X poměrně časté, ale většina z nich má normální plodnost.

Turnerův syndrom

Toto onemocnění postihuje ženy a vzniká v důsledku chybějícího nebo abnormálně strukturovaného chromozomu X. V případě, že ženy s trizomií X mají předčasné selhání vaječníků, je jejich plodnost normální. Ženy s tímto onemocněním jsou malého vzrůstu a neplodné. Ve většině případů mají ženy pouze jednu kopii genu (označuje se jako monosomie), ale v některých případech je druhý chromozom X přítomen, ale je abnormálně uspořádaný nebo částečně chybí.

Onemocnění vázaná na chromozom X

Mezi příklady onemocnění vázaných na chromozom X patří např:

• Aarskog-Scottův syndrom
• Allan-Herndonův-Dudleyho syndrom
• Onemocnění zubů
• Kvantitativní lokus hemoglobinu plodu 3
• FG syndrom 5
• Hemofilie B
• Hypofosfatemie rickets
• Jensenův syndrom
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lischova epiteliální dystrofie rohovky
• Lujanova-Frynsův syndrom
• Megalokornea 1
• Mentální retardace-skeletální dysplazie
• Mohr-Tranebjaergův syndrom
• Nefrolitiáza, typ I
• Opitz-Kaveggia syndrom
• Spondyloepifyzární dysplazie tarda
• TARP syndrom
• Thorakoabdominální syndrom

Napsal

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal je povoláním lékařka, povoláním lektorka a vášní lékařská spisovatelka. Po bakalářském studiu (MBBS) se specializovala na klinickou farmakologii. Komunikace v oblasti zdravotnictví pro ni neznamená jen psaní složitých přehledů pro odborníky, ale zpřístupnění lékařských znalostí srozumitelně i široké veřejnosti.

Citace

.