Bakgrund: Unicuspida aortaklaffar (UAV) är en sällsynt sjukdom som ofta är svår att skilja från bikuspida aortaklaffar (BAV). BAV och UAV delar klaffpatologi såsom förekomst av en raphe, bladlet fusion, aortastenos, aortisk regurgitation och/eller ascending aortic dilatation, men en omfattande ekokardiografisk jämförelse av patienter med UAV och BAV har inte tidigare utförts

METODER: Vi undersökte UAV- och BAV-patienter i ett tidigt sjukdomsstadium som ingick i GenTAC, ett nationellt register över genetiskt relaterade aortaaneurysm och tillhörande hjärtsjukdomar. Kliniska och ekokardiografiska data från GenTAC-registret jämfördes mellan 17 patienter med UAV och 17 matchade kontrollpersoner med BAV.

RESULTAT: Grundläggande egenskaper inklusive demografi, kliniska fynd inklusive familjehistoria av BAV och aortaaneurysm/koarkation och ekokardiografiska variabler var likartade mellan BAV- och UAV-patienter; aortastenos var vanligare och allvarligare hos patienter med UAV. Detta framgick av högre medel- och toppgradient, mindre aortaklaffyta och mer avancerad klaffdegeneration (alla P < .05). Det fanns inga signifikanta skillnader i aortadimensionerna, med ett liknande mönster av utvidgning av den stigande aorta.

KONKLUSIONER: De liknande utgångsegenskaperna med mer accelererad aortaklaffdegeneration och stenos tyder på att UAV representerar en extrem i spektrumet av BAV-syndrom. Det är därför rimligt att överväga att tillämpa rekommendationerna för behandling av patienter med BAV på dem med den mer sällsynta UAV.