De Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Cromozomul X poartă aproximativ 2000 de gene și reprezintă aproximativ 5% din ADN-ul total la femei și 2,5% la bărbați. Alterările sau mutațiile acestor gene duc la tulburări care sunt denumite boli legate de cromozomul X.

Tulburările care apar din cauza unor copii suplimentare, lipsă sau alterate structural ale cromozomului X sunt denumite tulburări numerice.

Tulburări numerice

Câteva exemple de tulburări numerice includ:

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter apare la bărbați atunci când sunt prezente una sau mai multe copii suplimentare ale cromozomului X. Afecțiunea se caracterizează printr-o dezvoltare sexuală anormală, cu o funcționare defectuoasă a testiculelor și niveluri reduse de testosteron. Pe măsură ce bărbații cresc, au tendința de a fi mai înalți decât media, dar au o forță musculară redusă. Capacitatea de învățare poate fi afectată și poate exista, de asemenea, o oarecare dezvoltare întârziată a abilităților motorii. Bărbații cu această afecțiune pot fi, de asemenea, infertili.

Sindromul triplu X

Denumit și trisomia X, această afecțiune este cauzată de prezența unei copii în plus a cromozomului X la femei, ceea ce înseamnă că fiecare dintre celulele ei are 47 de cromozomi. Femeile cu trisomie X riscă să prezinte întârzieri în ceea ce privește limbajul, coordonarea motorie și abilitățile de procesare cognitivă, iar IQ-ul mediu în rândul acestor grupuri este de 90. Insuficiența ovariană prematură este destul de frecventă la femeile cu trisomie X, dar majoritatea au o fertilitate normală.

Sindromul Turner

Această afecțiune afectează femeile și apare din cauza unui cromozom X lipsă sau anormal structurat. Femeile cu această afecțiune sunt de statură mică și infertile. În majoritatea cazurilor, femeile au doar o singură copie a genei (denumită monosomie), dar în unele cazuri al doilea cromozom X este prezent, dar este dispus în mod anormal sau lipsește parțial.

Boli legate de X

Câteva exemple de boli legate de X includ:

• Sindromul Aarskog-Scott
• Allan-Herndon-.Dudley
• Boala Dent
• Locul 3 al trăsăturii cantitative a hemoglobinei fetale
• Sindromul FG 5
• Hemofilia B
• Hipofosfatemia B
• Hypophosphatemic rahitism
• Sindromul Jensen
• Keratosis follicularis spinulosa decalvans
• Lisch epithelial corneal dystrophy
• Lujan-Fryns
• Sindromul Megalocornea 1
• Retardare mintală-displazie scheletală
• Sindromul Mohr-Tranebjaerg
• Nefrolitiază, tip I