• Pela Dra. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

  O cromossoma X carrega cerca de 2000 genes e constitui cerca de 5% do DNA total em mulheres e 2,5% em homens. Alterações ou mutações desses genes levam a desordens que são chamadas de doenças ligadas ao X.

  Desordens que surgem de cópias adicionais, ausentes ou estruturalmente alteradas do cromossoma X são chamadas de desordens numéricas.

  Desordens numéricas

  Alguns exemplos de desordens numéricas incluem:

  Síndrome de Klinefelter

  Síndrome de Klinefelter ocorre em homens quando uma ou mais cópias extras do cromossoma X estão presentes. A condição é caracterizada pelo desenvolvimento sexual anormal, com mau funcionamento dos testículos e redução dos níveis de testosterona. À medida que os machos crescem, tendem a ser mais altos do que a média, mas têm força muscular reduzida. A capacidade de aprendizagem pode ser prejudicada e também pode haver algum atraso no desenvolvimento das capacidades motoras. Os homens com esta condição também podem ser inférteis.

  Síndrome do triplo X

  Tratomia X, esta condição é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma X nas fêmeas, o que significa que cada uma das suas células tem 47 cromossomas. As mulheres com trissomia do cromossoma X correm o risco de atraso da linguagem, coordenação motora e capacidade de processamento cognitivo e o QI médio entre estes grupos é de 90. A insuficiência ovariana prematura é bastante comum em mulheres com trissomia X, mas a maioria tem fertilidade normal.

  Síndrome de Turner

  Esta condição afecta as mulheres e surge de um cromossoma X em falta ou com estrutura anormal. As mulheres com esta condição são de baixa estatura e inférteis. Na maioria dos casos, as mulheres têm apenas uma cópia do gene (referido como monossomia), mas em alguns casos o segundo cromossoma X está presente, mas está anormalmente arranjado ou parcialmente ausente.

  Desordens ligadas ao X

  Alguns exemplos de doenças ligadas ao X incluem:

  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • Allan-Herndon-Síndrome de Dudley
  • Dent doença
  • Locus quantitativo de hemoglobina fetal 3
  • Síndrome de FG 5
  • Hemofilia B
  • Hipofosfatêmica raquitismo

  >Síndrome de Jensen

• Keratosis follicularis spinulosa decalvans

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• Distrofia epitelial corneana lisa

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• Lujan-Síndrome de Fryns
• Megalocornea 1
• Displasia esquelética com retardo mental

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• Síndrome de Mahr-Tranebjaerg

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• Nefrolitíase, tipo I
• Opitz-Síndrome de Kaveggia
• Displasia espondiloepifisária tarda
• Síndrome de TARP
• Síndrome toracoabdominal

Escrito por

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal é médica por profissão, professora por vocação e escritora médica por paixão. Especializou-se em Farmacologia Clínica após o bacharelato (MBBS). Para ela, a comunicação em saúde não é apenas escrever revisões complicadas para profissionais, mas também tornar os conhecimentos médicos compreensíveis e disponíveis para o público em geral.

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