Zespół Xia-Gibbsa jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się słabym napięciem mięśniowym (hipotonia), łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną i opóźnionym rozwojem. Szczególnie zaburzone są ekspresyjne umiejętności językowe (słownictwo i produkcja mowy); dzieci z tym schorzeniem zazwyczaj nie wypowiadają pierwszego słowa, co jest kamieniem milowym osiąganym zazwyczaj w ciągu pierwszego roku życia, aż do drugiego roku życia lub później, a niektóre z nich nigdy nie uczą się mówić. Rozwój umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie i chodzenie, może być również opóźniony.

Inne oznaki i objawy zespołu Xia-Gibbsa różnią się u poszczególnych osób dotkniętych chorobą. Dodatkowe cechy neurologiczne obejmują słabą koordynację i równowagę (ataksja) oraz napady drgawkowe. Problemy z karmieniem i zaburzenia snu mogą również wystąpić u osób z tym schorzeniem, a u wielu dotkniętych nim osób występują krótkie przerwy w oddychaniu podczas snu (obturacyjny bezdech senny). U niektórych osób z zespołem Xia-Gibbsa, badania obrazowe mózgu wykazują nieprawidłowości w jego strukturze. Na przykład, tkanka łącząca lewą i prawą połowę mózgu (ciało modzelowate) może być nienormalnie cienka.

Zespół Xia-Gibbsa może również wpływać na rozwój fizyczny. Wzrost jest zazwyczaj zaburzony, a wiele osób dotkniętych chorobą jest niższych od swoich rówieśników. Częstą cechą jest również skrzywienie kręgosłupa z boku na bok (skolioza). Niektóre osoby z zespołem Xia-Gibbsa mają nietypowe rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, nisko osadzone uszy lub uszy odstające, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), otwory oczne skośne w górę lub w dół (szpary powiekowe skośne w górę lub szpary powiekowe skośne w dół), płaski mostek nosa lub cienka górna warga. Inne, mniej powszechne nieprawidłowości dotyczące kości i skóry obejmują przedwczesne połączenie niektórych kości czaszki (kraniosynostoza), niezwykle luźne (wiotkie) stawy i luźną skórę.

Problemy behawioralne mogą również wystąpić w zespole Xia-Gibbsa. Niektóre osoby dotknięte tym schorzeniem mają cechy zaburzenia ze spektrum autyzmu, które charakteryzuje się upośledzoną komunikacją i interakcjami społecznymi, lub zaburzeniami koncentracji uwagi i nadpobudliwości (ADHD). Inne problemy mogą obejmować agresję, lęk, słabą kontrolę impulsów i samookaleczanie.

.