by Jack El-Hai

W tym tygodniu New England Journal of Medicine ma cztery artykuły na temat nowej precyzji w reprodukcyjnych testach genetycznych. (Patrz www.medscape.com/viewarticle/775687) Jednak wraz ze wzrostem ilości informacji genetycznych wzrasta również ryzyko determinizmu genetycznego – definiowania siebie przez nasze geny. Ale to raczej nie jest nowy pomysł. W tym tygodniu na blogu gościa przywołujemy klasyczny przykład genetycznego osądu – przypadek człowieka z dodatkowym chromosomem Y.

Jack El-Hai jest autorem książki The Lobotomist: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Rid the World of Mental Illness oraz mającej się wkrótce ukazać książki The Nazi and the Psychiatrist. Często pisze na temat historii medycyny i nauki.

Potarty paperback zatytułowany The XYY Man, autorstwa Kennetha Royce’a, opiera się w rogu mojej półki. Jest to powieść szpiegowska, która kronikuje przygody „Pająka” Scotta, byłego przestępcy, który chce stać się praworządny, ale odkrywa, że jest genetycznie predysponowany do przestępczości, ponieważ ma dodatkowy chromosom. W przeciwieństwie do większości mężczyzn, których kariotyp płciowy XY nadaje im męskość, Scott został obdarzony kariotypem XYY przez swojego twórcę powieści.

Ten stan nie jest fantazyjny. Zespół XYY po raz pierwszy pojawił się w literaturze medycznej w 1962 roku, osiem lat przed opublikowaniem przez Royce’a jego książki. Zespół badaczy z Roswell Park Medical Institute w Buffalo, N.Y., opisał pierwszą odnotowaną osobę z zespołem XYY, 44-letniego mężczyznę, który został poddany badaniom genetycznym, ponieważ jedno z jego dzieci miało zespół Downa. Choć nigdy wcześniej nie opisywano tej przypadłości, okazało się, że ten dodatkowy chromosom powstający podczas wczesnego podziału komórek nie jest niezwykle rzadki – dotyka około 1 na 1000 chłopców. U większości mężczyzn, którzy go mają, 47. chromosom nie powoduje żadnych problemów, a ponad 95 procent facetów z zespołem XYY nie zdaje sobie sprawy, że są specjalnie obdarzeni.

Przez dziesięciolecia genetycy spierali się jednak o rzekome zagrożenia społeczne związane z zespołem XYY. Czy dodatkowy chromosom sprawił, że jego posiadacze stali się „supermężczyznami”, którzy zachowywali się tak, jakby byli naładowani zbyt dużą ilością testosteronu? Niektórzy uważali, że mężczyźni z XYY, jak „Spider” Scott, są z natury agresywni i skłonni do popełniania czynów przestępczych. Spór ten zawładnął wyobraźnią społeczeństwa, tworząc kilka kontynuacji powieści Royce’a oraz liczne filmy i programy telewizyjne (takie jak Prawo i porządek) z udziałem niebezpiecznych i skonfliktowanych społecznie postaci XYY.

Pod koniec lat 60-tych genetycy, socjologowie i inni zaczęli przyglądać się populacji więziennej, aby sprawdzić, czy mężczyźni XYY byli nieproporcjonalnie reprezentowani. (Uwaga: Patricia Jacobs była główną autorką najbardziej znanej pracy na temat XYY, „Agresywne zachowanie, psychiczna nienormalność i mężczyzna XYY”, i z tego powodu XYY jest również nazywany zespołem Jacobsa). Wiele osób twierdziło, że nie tylko mężczyźni XYY powszechnie mają gwałtowne skłonności przestępcze – biochemik Mary Telfer scharakteryzowała ich jako „być może zbyt silnie zmotywowanych seksualnie” – ale że tacy mężczyźni mogą być zdiagnozowani przez cechy fizyczne i psychiczne, które obejmowały wysoki wzrost, długie kończyny, trądzik twarzy, łagodne opóźnienie umysłowe i agresywne zachowanie.

W 1970 roku genetyk H. Bentley Glass opowiedział się za rozluźnieniem przepisów aborcyjnych, aby umożliwić kobietom zakończenie ciąży, jeśli płód był XYY. Spekulowano nawet, że Richard Speck, niesławny morderca ośmiu pielęgniarek studenckich w Chicago w 1966 roku, zawdzięczał swoją skłonność do przemocy dodatkowemu chromosomowi Y. Okazało się to nieprawdą. Okazało się to nieprawdą. W jednym z głośnych przypadków z połowy lat 70. brytyjski sąd niesłusznie skazał Stefana Kiszkę za zabójstwo 11-letniej dziewczynki, głównie z powodu jego kariotypu XYY, a zwolnienie z więzienia zajęło mu ponad 15 lat. Dla dalszych historycznych ujęć na niezrozumiałym dodatkowym chromosomie zobacz Y Envy.

W ostatnich latach genetycy dowiedzieli się więcej o rzeczywistych skutkach warunku XYY. Chłopcy XYY mogą być opóźnieni w dojrzewaniu, są wyżsi średnio i bardziej aktywni fizycznie, a czasami wyświetlają problemy z nauką i zachowaniem. Ich inteligencja, poziom testosteronu, agresywność, rozwój seksualny i płodność zazwyczaj mieszczą się w normalnym zakresie. Rosną w mężczyzn, którzy są nierozpoznawalne dla ogółu społeczeństwa.

W połowie lat 1970, duńskie badania wykazały, że XYY mężczyzn nie były bardziej prawdopodobne, aby popełnić przestępstwa z użyciem przemocy, chociaż mieli więcej wyroków skazujących za inne przestępstwa. Długo kontynuowane badania opublikowane w tym roku potwierdziły te ustalenia i przypisały wyższy wskaźnik skazań za takie przestępstwa jak wykorzystywanie seksualne, podpalenia i włamania „niekorzystnym warunkom życia” – ubóstwu, bezrobociu i innym niedogodnościom wynikającym z braku wsparcia w dzieciństwie, których doświadcza wielu mężczyzn XYY. (Zobacz wypowiedź Ricki na temat badania bliźniąt z 2012 roku na temat XYY.)

Powoli, w miarę jak przypuszczenia z lat 60-tych ustępują miejsca obecnym badaniom, opinia publiczna zmienia swoje myślenie na temat zespołu XYY. Niewielu ludzi wierzy dziś, że dodatkowy chromosom Y skazuje jego właściciela na życie pełne brutalnych zbrodni. Doradcy genetyczni wyjaśniają ten stan rodzinom i uczą, jak pielęgnować chłopców z zespołem XYY. Mężczyźni tacy jak fikcyjny „Spider” Scott mogą korzystać z wolnej woli bez obawy, że chromosom płciowy uczynił ich złymi.

.