Co to jest hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X?

X-liniowa hipofosfatemia (XLH), zwana również X-liniową hipofosfatemią, rodzinną hipofosfatemią, rodzinną hipofosfatemią, krzywicą hipofosfatemiczną, krzywicą oporną na witaminę D (VDRR) lub krzywicą genetyczną, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami w genie PHEX. XLH jest zaburzeniem dominującym sprzężonym z chromosomem X, co oznacza, że gen PHEX jest zlokalizowany na chromosomie X i osoby z jedną mutacją genu PHEX będą miały XLH, nawet jeśli nie ma mutacji w genie PHEX u drugiego rodzica. Kobiety z XLH mają 50% szans na przekazanie tego schorzenia swoim dzieciom. Mężczyźni z XLH przekażą to schorzenie wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Czasami osoby z XLH są pierwszymi osobami w rodzinie, u których występuje to schorzenie; w tych rzadkich przypadkach pacjenci nie otrzymali zmutowanego genu PHEX od rodzica, lecz cierpią z powodu przypadkowej mutacji. Mogą oni jednak nadal przekazywać chorobę swoim dzieciom.

Gdy gen PHEX jest dotknięty mutacją, w komórkach kości wytwarzana jest zbyt duża ilość czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23). FGF23 blokuje ponowne wchłanianie fosforanów przez nerki i hamuje zależne od witaminy D wchłanianie fosforanów przez jelito, co skutkuje nieprawidłowo niskim poziomem fosforanów we krwi.

Niski poziom fosforanów u dzieci prowadzi do słabego zdrowia kości i szeregu objawów klinicznych, które mogą obejmować nieprawidłowe tworzenie kości, ból kości, niższą niż normalna gęstość kości, złamania, niski wzrost, ropnie zębów, szum w uszach, deformacje nóg (łuk lub kolana), chód brodzący, ból i osłabienie mięśni.

Dorośli z XLH mogą doświadczać następujących objawów: zapalenie stawów; zmniejszona zdolność do poruszania się; bóle kości, stawów i mięśni; nieprawidłowości, gdzie więzadła i ścięgna dołączają do kości; złamania; i zmiękczenie kości.

Objawy XLH mają tendencję do pojawiania się, gdy dziecko zaczyna nosić ciężar na swoich nogach. U bardzo małych dzieci (8-16 miesięcy) rodzice mogą zauważyć koślawość i/lub skręcenie kończyn dolnych, lub kolana koślawe. Zęby mogą pojawiać się powoli, a dziecko może być bardzo małe jak na swój wiek. Większość przypadków XLH jest diagnozowana w dzieciństwie, jednak diagnoza czasami nie jest stawiana aż do wieku dorosłego ze względu na różnorodność i nasilenie objawów XLH, które mogą wystąpić.

XLH jest rzadką chorobą o szacowanej częstości występowania 3 000 dzieci i 9 000 dorosłych pacjentów w USA.

Leczenie

Dowiedz się więcej o leku Crysvita® (burosumab)

Wsparcie

Grupy wsparcia*

The XLH Network

Hormone Health Network

Canadian XLH Network

Association des personnes atteintes de rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique (RVRH-XLH)

*Te organizacje stanowią niekompletną listę organizacji wspierających rzadkie choroby i nie są kontrolowane przez, nie są kontrolowane, popierane ani powiązane z firmą Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Lista ta służy wyłącznie celom informacyjnym i nie ma na celu zastąpienia porady lekarskiej udzielonej przez pracownika służby zdrowia. Należy zadawać lekarzowi lub pielęgniarce wszelkie pytania dotyczące choroby lub planu leczenia. Jeśli chcesz, aby Twoja grupa została dodana do listy, skontaktuj się z [email protected].

.