What is X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP)?

Retinitis pigmentosa (RP) describes a group of rare genetic eye diseases that damage light-sensitive cells in the retina, leading to loss of sight over time. W około 10% przypadków RP niedziałający gen jest przekazywany z matki na dzieci, co skutkuje postacią RP znaną jako RP sprzężone z chromosomem X (XLRP). Więcej informacji na temat sposobu dziedziczenia retinitis pigmentosa oraz wpływu na wzrok dzieci płci męskiej i żeńskiej można znaleźć na stronie https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa.

XLRP powoduje stopniową utratę wzroku u chłopców i młodych mężczyzn. Choroba zaczyna się od ślepoty nocnej, po której następuje powolne zawężanie się obwodowego pola widzenia. Ogólnie rzecz biorąc, pogorszenie wzroku (określane również jako „ostrość widzenia”) powoduje, że dana osoba staje się prawnie niewidoma w wieku 40 lat.

Jak diagnozuje się XLRP?

Badanie kliniczne przeprowadzone przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia, a następnie badania genetyczne mogą określić, czy dana osoba ma dziedziczne RP, w tym XLRP. Istnieje wiele powodów, dla których warto poddać się badaniom w celu zidentyfikowania genetycznej przyczyny RP u danej osoby:

• Wyniki badań genetycznych mogą pomóc pacjentom w zrozumieniu zasadności obecnie dostępnych metod leczenia RP i XLRP.
• Prowadzone są badania kliniczne nad leczeniem XLRP za pomocą terapii genowej w celu oceny tej badanej metody leczenia, która może być realną opcją dla kwalifikujących się pacjentów.
• Osoby z dokładną diagnozą mogą lepiej zrozumieć, jak ich wzrok może się zmienić w przyszłości.
• Z pomocą doradcy genetycznego mogą zrozumieć ryzyko przekazania zaburzenia swoim dzieciom.

Nie wszystkie laboratoria są w stanie wykryć mutacje genetyczne związane z XLRP. Aby uzyskać więcej informacji na temat badań genetycznych oraz procesu uzyskiwania bezpłatnych testów, prosimy odwiedzić stronę https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program

Co to jest terapia genowa dla XLRP?

Terapia genowa jest procesem wstrzykiwania osobie zdrowego genu w celu zastąpienia uszkodzonego lub zmutowanego. Obecne badanie kliniczne AGTC dla XLRP obejmuje eksperymentalną procedurę z badanym (jeszcze nie zatwierdzonym przez FDA) lekiem zaprojektowanym w celu zastąpienia zmutowanego genu RPGR, który powoduje XLRP. Celem badania klinicznego o nazwie SKYLINE jest wykazanie, czy badany lek pomoże pacjentowi widzieć lepiej lub utrzymać obecny wzrok.

Badanie kliniczne fazy 1/2

Ukończyliśmy zapisy 28 pacjentów do badania klinicznego fazy 1/2, w którym uczestnicy otrzymali pojedynczą dawkę leku AGTC-501 do jednego oka w celu uzyskania wstępnych danych dotyczących bezpieczeństwa i potencjalnej skuteczności leku AGTC-501. Wyniki badania z 6 i 12 miesięcy po leczeniu sugerowały potencjalne korzyści w postaci poprawy w kilku testach wzroku u niektórych uczestników, którzy otrzymali małą lub dużą dawkę AGTC-501. Dane od wszystkich 28 pacjentów w sześciu grupach dawek nadal wykazują korzystny profil bezpieczeństwa i nie zaobserwowano ograniczających dawkę reakcji zapalnych. Prowadzimy dwa dodatkowe badania kliniczne, SKYLINE i VISTA, w celu dalszej oceny bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z XLRP.

Czym jest badanie SKYLINE?

SKYLINE to badanie kontynuacyjne fazy 2, którego celem jest ocena, w jakim stopniu każda z dwóch dawek, z których obie sugerowały potencjalne korzyści u niektórych uczestników włączonych do pierwotnego badania fazy 1/2, wykazuje poprawę widzenia i innych objawów XLRP u uczestników. Badanie zostanie przeprowadzone poprzez wstrzyknięcie jednej z dwóch dawek badanego leku do jednego oka uczestnika. W ramach projektu badania ani uczestnik, ani badacz nie będą wiedzieli, którą dawkę otrzyma uczestnik.

Kluczowe kryteria kwalifikacji do badania SKYLINE

• Osoba z XLRP może być zdolna do udziału w tym badaniu, jeśli spełnia następujące wymagania:
  • Jest mężczyzną z rozpoznaniem X-.Linked Retinitis Pigmentosa potwierdzone przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia
  • Ma mutację w genie RPGR potwierdzoną badaniem genetycznym
  • Jest w wieku od 8 do 50 lat w momencie badania przesiewowego
  • Ma najlepszą skorygowaną ostrość wzroku nie lepszą niż 20/32 i nie gorszą niż 20/200 na skali wzrokowej w obu oczach

Do badaniaSKYLINE zostanie włączonych 12 uczestników płci męskiej. Badanie jest prowadzone w kilku ośrodkach w Stanach Zjednoczonych. Listę ośrodków badawczych oraz przegląd wymagań kwalifikacyjnych do badania można znaleźć na stronie https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03316560.

Czym jest badanie VISTA?

VISTA to badanie fazy 2/3 oceniające wpływ AGTC-501 na objawy barwnikowego zapalenia siatkówki u dodatkowych pacjentów z XLRP. Jeśli pacjent spełnia kryteria kwalifikacji, zostanie losowo przydzielony do jednej z dwóch grup „leczenia” – grupy leczenia mniejszą dawką, grupy leczenia większą dawką lub trzeciej grupy, zwanej „nieleczoną grupą kontrolną”. Pacjenci przydzieleni do grupy leczenia otrzymają lek badany we wstrzyknięciu do jednego oka. Pacjenci przydzieleni do nieleczonej grupy kontrolnej będą obserwowani przez jeden rok, zanim otrzymają leczenie. W ramach projektu badania ani uczestnik, ani badacz nie będą wiedzieli, jaką dawkę otrzyma uczestnik.

Kluczowe kryteria kwalifikacji do badania VISTA

Osoba z XLRP może być zdolna do udziału w tym badaniu, jeśli spełnia następujące wymagania:

• Jest mężczyzną z rozpoznaniem X-.Powiązanego z X Retinitis Pigmentosa potwierdzonego przez wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia
• Ma mutację w genie RPGR potwierdzoną badaniem genetycznym
• Jest w wieku od 8 do 50 lat w momencie badania przesiewowego
• Ma najlepszą skorygowaną ostrość wzroku nie lepszą niż 20/32 i nie gorszą niż 20/200 na skali wzrokowej w jednym oku

Jak wziąć udział w badaniach klinicznych SKYLINE lub VISTA:

Dla świadczeniodawców:

Jeśli jesteś świadczeniodawcą, który jest zainteresowany uzyskaniem większej ilości informacji na temat badania klinicznego SKYLINE lub VISTA, w tym na temat możliwości udziału Twoich pacjentów.

Learn More

Jeśli Twój pacjent nie został poddany badaniom genetycznym, przejdź do https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program, aby zamówić bezpłatne badania genetyczne dla swoich pacjentów z IRD.

Dla pacjentów lub opiekunów

Jeśli jesteś osobą z XLRP lub znasz kogoś z XLRP, kto może być zainteresowany udziałem w badaniu SKYLINE lub VISTA

Learn More

1. Porozmawiaj z lekarzem o potencjalnym ryzyku i korzyściach wynikających z udziału w badaniu terapii genowej. Kliknij tutaj, aby uzyskać odpowiedzi na pytania i uzyskać więcej informacji pomocnych w rozmowie z lekarzem.
2. Jeśli nie wykonano u Pana/Pani badań genetycznych w kierunku RP, proszę skontaktować się z lekarzem w celu omówienia badań genetycznych. Więcej informacji na temat badań genetycznych i procesu uzyskiwania bezpłatnych badań można znaleźć na stronie https://www.fightingblindness.org/open-access-genetic-testing-program
3. Jeżeli wykonano już u Pana/Pani badania genetyczne w kierunku RP, proszę skontaktować się z lekarzem w celu uzyskania kopii raportu z badań genetycznych, jak również kopii ostatniej dokumentacji medycznej i okulistycznej. Dokumentacja ta będzie wymagana przez badaczy w celu oceny Pana/Pani wstępnej kwalifikowalności do badań.

.