• Pomóc rodzinie w zrozumieniu ryzyka związanego z zespołem limfoproliferacyjnym X
• Dowiedzieć się, czy inni członkowie rodziny powinni rozważyć przeprowadzenie badań w kierunku mutacji
• Pomóc w podjęciu decyzji dotyczących prenatalnych badań genetycznych.

Należy pamiętać, że badania genetyczne nie zawsze znajdują mutacje w genach SH2D1A lub XIAP u wszystkich osób z objawami sugerującymi XLP. Istnieją inne schorzenia, które mogą przypominać to zaburzenie. Należą do nich następujące schorzenia:

• Zespół limfoproliferacyjny spowodowany mutacjami w genie ITK (znany również jako niedobór ITK): Mutacje w genie ITK powodują objawy podobne do tych obserwowanych w XLP, w tym hipogammaglobulinemię, niedokrwistość, obrzęk węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony oraz chłoniaki. XLP-1 i XLP-2 występują tylko u chłopców i są spowodowane mutacjami w genach na chromosomie X. Z drugiej strony, niedobór ITK jest spowodowany mutacjami dotyczącymi obu kopii genu ITK, który znajduje się na chromosomie 5.
• X-liniowy niedobór odporności z defektem magnezu, zakażeniem wirusem Epsteina-Barr i neoplazją (XMEN) spowodowany mutacjami w genie MAGT1. Pacjenci z mutacjami w MAGT1 często zapadają na nawracające infekcje (w tym wirusem Epsteina Barr). Obserwuje się u nich również defekty obejmujące komórki układu odpornościowego i chłoniaki. Podobnie jak XLP1 i XLP2, XMEN jest dziedziczony na chromosomie X.

Ponieważ te niektóre inne zespoły niedoboru odporności mają kilka cech wspólnych z XLP, dostawca usług medycznych lub doradca genetyczny może zalecić więcej badań genetycznych genów ITK i MAGT1 w zależności od historii osobistej i rodzinnej pacjenta.

Prenatalne badania genetyczne

Rodzice mogą poddać się badaniom prenatalnym, aby dowiedzieć się, czy ciąża jest dotknięta znanymi w rodzinie mutacjami genów SH2D1A lub XIAP. Testy mogą być przeprowadzane przed zajściem w ciążę lub w jej trakcie.

Osoby rozważające przeprowadzenie testów prenatalnych powinny współpracować z doradcą genetycznym w celu omówienia zalet i wad testów. Doradca genetyczny może również pomóc rodzicom rozważyć, w jaki sposób chcą oni poradzić sobie z wynikami badań.

Badania wykonywane przed zajściem w ciążę – Badania wykonywane przed zajściem w ciążę nazywane są genetycznymi badaniami preimplantacyjnymi (PGT). Ten specjalny rodzaj badań genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). PGT umożliwia badanie embrionów pod kątem znanych mutacji genu SH2D1A lub XIAP przed umieszczeniem ich w macicy.

Badania wykonywane w czasie ciąży – Badania mogą być stosowane w celu sprawdzenia, czy ciąża jest dotknięta znanymi mutacjami genu SH2D1A lub XIAP. Lekarz pobiera komórki z ciąży na jeden z dwóch sposobów:

• Pobranie kosmówki (CVS) – w pierwszym trymestrze (pierwsze trzy miesiące)
• Amniopunkcja – w drugim trymestrze lub później (ostatnie sześć miesięcy)

Pobraną tkankę można sprawdzić pod kątem obecności mutacji genu SH2D1A lub XIAP zidentyfikowanych w rodzinie.

Oba te badania niosą ze sobą niewielkie ryzyko i powinny być omówione z doświadczonym lekarzem lub doradcą genetycznym.

Specjalne obawy

Badania genetyczne w kierunku XLP to złożony proces. Osoby zastanawiające się nad przeprowadzeniem testów powinny poświęcić czas na rozważenie korzyści i ryzyka. Przed wykonaniem badań powinny omówić ten proces z doradcą genetycznym. Jeśli zdecydują się na wykonanie badań, powinni przejrzeć wyniki badań z pracownikiem służby zdrowia lub doradcą genetycznym, aby upewnić się, że rozumieją znaczenie wyników.

Czasami dzieci lub dorośli z XLP mogą odczuwać smutek, niepokój lub złość. Rodzice, którzy przekazują mutacje genów SH2D1A lub XIAP jednemu lub większej liczbie swoich dzieci, mogą czuć się winni. Niektóre osoby z mutacjami genów SH2D1A lub XIAP mogą mieć problemy z uzyskaniem ubezpieczenia od niepełnosprawności, ubezpieczenia na życie lub ubezpieczenia od opieki długoterminowej w niektórych stanach. Przeczytaj więcej o dyskryminacji genetycznej.

Czy istnieją inne specjalne potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej nad dziećmi z zespołem limfoproliferacyjnym sprzężonym z chromosomem X?

Osoby w każdym wieku z XLP powinny być uważnie obserwowane pod kątem gorączki oraz innych oznak i objawów FIM/HLH (patrz wyżej). Jeśli wystąpi którykolwiek z nich, ważne jest, aby natychmiast szukać pomocy medycznej, ponieważ wczesne leczenie zapewnia najlepsze szanse na wyleczenie.

Ostatnia aktualizacja: 06/2020