przeciwciało rodzaj białka (immunoglobuliny), które jest wytwarzane przez pewne typy białych krwinek. Przeciwciała zwalczają bakterie, wirusy, toksyny i inne substancje obce dla organizmu.

biopsja chirurgiczne usunięcie małej próbki tkanki do badania pod mikroskopem w celach diagnostycznych.

przeszczep szpiku kostnego patrz przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT).

Wirus Epsteina-Barr niezwykle powszechny wirus wywołujący gorączkę gruczołową. Należy on do rodziny wirusów opryszczki i jest przenoszony poprzez kontakt z płynami ustrojowymi, w tym śliną.

Gen odcinek DNA na chromosomie, który koduje funkcjonalną cząsteczkę RNA, a tym samym białko. Inaczej mówiąc, słowo, a nie litera, w kodzie genetycznym. Geny są podstawowymi jednostkami dziedziczenia, które przenoszą instrukcje dotyczące wzrostu i rozwoju organizmu.

przeszczep macierzystych komórek krwiotwórczych (HSCT) przeniesienie komórek macierzystych od dawcy – spokrewnionego lub niespokrewnionego – do biorcy. Komórki macierzyste można uzyskać ze szpiku kostnego (z kości biodrowej – jest to również znane jako przeszczepienie szpiku kostnego), z krwi obwodowej (PBSC) lub z przechowywanej krwi pępowinowej. Hematopoetyczne oznacza krwiotwórcze. Komórki dawcy są podawane w infuzji dożylnej i przedostają się do szpiku kostnego biorcy, aby wytworzyć nowy układ odpornościowy, lecząc niedobór odporności.

Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) rzadkie zaburzenie odporności, w którym organizm reaguje niewłaściwie na „czynnik wyzwalający”, zwykle infekcję.

hipogammaglobulinemia niski poziom immunoglobuliny w krwiobiegu.

immunoglobulina znana również jako przeciwciało; rodzaj białka wytwarzanego przez układ odpornościowy w celu zwalczania zarazków, takich jak bakterie i wirusy.

immunoglobulinowa terapia zastępcza podawanie immunoglobuliny oczyszczonej z osocza osobom z niedoborem odporności. Immunoglobulina zawiera przeciwciała, które pomagają chronić przed zakażeniami. Leczenie to może być podawane przez żyłę lub pod skórę.

immunosupresanty leki, które tłumią lub „tłumią” układ odpornościowy; stosowane do tłumienia zapalenia i autoagresji.

punkcja lędźwiowa procedura uzyskiwania płynu mózgowo-rdzeniowego do badań diagnostycznych. Igła jest wprowadzana przez skórę pleców do przestrzeni między kośćmi tworzącymi kręgosłup. Wykonuje się to przy użyciu znieczulenia miejscowego lub ogólnego.

limfocyty małe białe krwinki, zwykle obecne we krwi i w tkance limfoidalnej, które pełnią funkcje układu odpornościowego. Istnieją dwie główne formy limfocytów, limfocyty B i limfocyty T, które mają odmienne, ale powiązane funkcje w generowaniu odpowiedzi immunologicznej.

chłoniak nowotworowy rozrost limfocytów.

limfoproliferacja nadmierna liczba limfocytów, powodująca powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony, a czasami wpływająca na inne narządy.

makrofag rodzaj komórek, które pochłaniają i trawią drobnoustroje, uszkodzone lub martwe komórki. Biorą one również udział w odpowiedzi przeciwzapalnej w celu zmniejszenia reakcji immunologicznych.

mutacja zmiana w strukturze genu lub grupy genów. Gdy występują w linii zarodkowej (jaja/sperma), takie zmiany mogą być przekazywane następnemu pokoleniu. Wiele mutacji nie powoduje żadnych szkód, ale inne mogą powodować zaburzenia genetyczne, takie jak pierwotne niedobory odporności.

Komórki NK (ang. Natural Killer) rodzaj limfocytów szczególnie ważnych w zwalczaniu infekcji wirusowych i ochronie przed rakiem.

proliferacja nadmierne wytwarzanie lub zmniejszone niszczenie.

białko związane z cząsteczką aktywacji limfocytów sygnałowych (SAP) białko, którego dotyczy choroba XLP1.

Komórki T (lub limfocyty T) limfocyty, które rozwijają się w grasicy, narządzie znajdującym się w klatce piersiowej. Są one ważnymi uczestnikami odpowiedzi immunologicznej.

zapalenie naczyń krwionośnych.

białe krwinki (leukocyty) grupa małych, bezbarwnych krwinek, które odgrywają główną rolę w układzie odpornościowym organizmu. Istnieje pięć podstawowych typów białych krwinek: monocyty, limfocyty, neutrofile, eozynofile i bazofile.

Zależność od płci odnosi się do dziedziczenia zaburzeń spowodowanych mutacjami w genach przenoszonych na chromosomie X (lub żeńskim chromosomie płciowym). Jest to również znane jako dziedziczenie sprzężone z płcią. W tej sytuacji dziewczynki są zazwyczaj nosicielkami, a chłopcy są dotknięci schorzeniem. Dziewczynki dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców, więc mają normalny chromosom, który kompensuje wadliwy. Chłopcy dziedziczą jeden chromosom X i jeden chromosom Y, więc skutki wadliwego chromosomu X nie są niwelowane.