Pięćdziesięcioletnia kobieta bez znanych chorób została przyjęta do szpitala z osłabieniem i zmęczeniem. W wywiadzie rodzinnym siostra przebyła zawał serca w wieku 55 lat i miała hipertriglicerydemię, ojciec i matka chorują na nadciśnienie tętnicze, ale nie mają dyslipidemii. W badaniu fizykalnym masa ciała 76 kg, wzrost 165 cm, wskaźnik masy ciała 27,9 kg/m2 , obwód brzucha 92 cm, na dłoniach stwierdzono ksantomy (ryc. 1). Badania laboratoryjne przedstawiały się następująco: cholesterol w surowicy 480 mg/dl (zakres prawidłowy, od 0 do 150), trójglicerydy 627 mg/dl (zakres prawidłowy, od 0 do 150), lipoproteina o dużej gęstości 44 mg/dl (zakres prawidłowy, od 35 do 65), lipoproteina o małej gęstości 102 (zakres prawidłowy, < 130), glukoza na czczo 95 mg/dl (zakres prawidłowy, od 82 do 115), hemoglobina A1c 6%, hemoglobina 10 g/dL (zakres prawidłowy, 13 do 18), średnia objętość ciała 102 fL (zakres prawidłowy, 80 do 97), leukocyty 10,000/mm3 (zakres prawidłowy, 4 do 10,000), płytki krwi 102,000/mm3 (zakres prawidłowy, 142 do 424,000), witamina B12 46 pg/mL (zakres prawidłowy, 187 do 880) i folian 8.1 ng/mL (normalny zakres, 3 do 20). Ze względu na niedoskonałości techniczne pracowni biochemicznej naszego szpitala nie można było jednak wykonać elektroforezy lipoprotein, oznaczenia apolipoproteiny E oraz badań fosfolipidów. Rozmaz krwi obwodowej potwierdził niedokrwistość megaloblastyczną. Uznaliśmy, że może to być rodzinna hiperlipoproteinemia typu III (T3HL) i niedokrwistość megaloblastyczna. Rozpoczęto leczenie fibratem i kobalaminą. Po 3 miesiącach obserwacji stężenie triglicerydów i cholesterolu całkowitego powróciło do normy. Obecność ksantomów utrzymywała się.

Szantomy są widoczne na dłoni.

T3HL, który charakteryzuje się akumulacją lipoprotein o bardzo niskiej gęstości, może być uważany za wczesny wskaźnik miażdżycy. Palmar xanthoma (palmar xanthoma striatum) jest rzadkim, ale wczesnym i specyficznym markerem T3HL.

.