3. Dyskusja

W prezentowanym przypadku 25-letni mężczyzna zmarł podczas snu. Nie stwierdzono istotnych odchyleń w narządach z wyjątkiem mostka mięśniowego. Częstość występowania mostka mięśnia sercowego w badaniu autopsyjnym jest ogólnie wysoka. Uważa się go za patologiczny, gdy odcinek tunelu ma długość 2 do 3 cm i głębokość 0,2 do 0,3 cm. W opisywanym przypadku mostek sercowy miał długość 1,5 cm i głębokość 0,1 cm, bez zmian miażdżycowych w części śródściennej, co nie tłumaczyło nagłego zgonu. Wywiad kliniczny dotyczący tachykardii, kołatania serca i preekscytacji komorowej oraz wynik badania EKG wskazywały na występowanie objawów arytmicznych towarzyszących zespołowi WPW. W wyniku sekwencjonowania całego eksomu zidentyfikowano mutacje w niektórych genach związanych z SCD. Przypuszczano więc, że przyczyną zgonu była SCD, choć bez śmiertelnych zaburzeń strukturalnych. Ponadto za zgon odpowiedzialny był WPW z zaburzeniami rytmu serca.

Najczęstszą arytmią u pacjentów z WPW jest częstoskurcz przedsionkowo-komorowy nawrotny, który występuje w 80% przypadków. Migotanie przedsionków jest powszechne, występuje u 1/3 pacjentów i jest arytmią potencjalnie zagrażającą życiu. Migotanie komór jest najczęstszą przyczyną nagłego zgonu u pacjentów z WPW. Rozpoznanie nagłego zgonu związanego z arytmią jest trudne bez wykonania przedśmiertnego elektrokardiogramu. Aby ustalić przyczynę zgonu, należy wykluczyć inne przyczyny, a wywiad dotyczący zaburzeń elektrokardiograficznych jest niezbędny.

Wcześniejsze badania wskazywały, że pacjenci z WPW mogą nagle umrzeć podczas snu. Czynnikami ryzyka SCD u pacjentów z zespołem WPW są: lokalizacja drogi dodatkowej, stres emocjonalny lub fizyczny, dodatkowe nieprawidłowości strukturalne serca oraz objawy towarzyszące. Nagły zgon występował istotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet. W części przypadków stwierdzono dodatkowe nieprawidłowości strukturalne, co sugeruje, że połączenie preekscytacji z dodatkową patologią serca może zwiększać ryzyko wystąpienia SCD. W prezentowanym przypadku w badaniu autopsyjnym stwierdzono obecność mostka miokardialnego w lewej tętnicy wieńcowej przedniej zstępującej. W obecności pomostu niedokrwienie mięśnia sercowego jest poważniejsze w przypadku wystąpienia arytmii. Ponadto ta współistniejąca patologia może przyczynić się do powstania migotania przedsionków i spowodować częstsze występowanie SCD. Objawy towarzyszące, takie jak zmęczenie, kołatanie serca, omdlenia czy bóle brzucha, są uważane za alarmujące sygnały nagłego zgonu z powodu zespołu WPW. Pacjentka w naszym przypadku prezentowała preekscytację połączoną z kołataniem serca i powinna być w szczególnej czujności w poszukiwaniu objawów SCD.

Badano genetykę molekularną WPW, ale do tej pory zidentyfikowano tylko pojedynczy gen PRKAG2. Pacjentka nie była nosicielką tej mutacji. Wcześniejsze badania donosiły, że mutacje w tym genie skupiają się na rodzinnym zespole WPW. Vaughan i wsp. wskazali, że w przeciwieństwie do rodzinnego zespołu WPW, mutacja PRKAG2 nie jest powszechnie związana ze sporadycznym zespołem WPW. Konieczne są dalsze badania w celu określenia podłoża genetycznego często występującego sporadycznego zespołu WPW. W prezentowanym przypadku u pacjentki zidentyfikowano siedem mutacji w genach związanych z SCD, choć udział tych mutacji w powstawaniu zespołu WPW nie jest znany. Te mutacje w genach kanałów jonowych prowadzą do zaburzeń funkcji kanałów jonowych, co skutkuje nieprawidłową charakterystyką prądów jonowych poprzez wadliwe bramkowanie kanałów lub zmniejszenie ekspresji kanałów sarkolemalnych, co ostatecznie prowadzi do arytmii.

Częstość występowania nagłego zgonu u pacjentów z WPW jest niezwykle niska. Według naszej najlepszej wiedzy, jest to jedyny opisany przypadek nagłego zgonu u mężczyzny z WPW i mostkiem mięśniowym. Przypadek ten podkreśla, że SCD może wystąpić u pacjentów z WPW z łagodnymi lub nierozpoznanymi nieprawidłowościami strukturalnymi. W takich przypadkach SCD może być prawdopodobnie spowodowana arytmią, mimo braku terminalnego EKG. W przypadkach sądowej autopsji, w których podejrzewa się SCD spowodowaną arytmią, oprócz szczegółowego badania autopsyjnego i histopatologicznego konieczny jest wywiad kliniczny. Pomocne w rozpoznaniu specyficznej etiologii wyjaśniającej SCD są również pośmiertne badania genetyczne. Ponadto u zmarłych z zespołem WPW w anatomii serca stwierdza się obecność dodatkowych połączeń przedsionkowo-komorowych, ale sekcja zwłok nie pozwala na standaryzowane uwidocznienie dróg dodatkowych w ocenie histopatologicznej. W związku z tym rozpoznanie WPW w badaniu pośmiertnym opiera się na typowych wynikach EKG z dokumentacji medycznej.