Opis

Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie genetycznym zaburzeniem metabolizmu miedzi prowadzącym do jej odkładania się w wielu tkankach, głównie w wątrobie, mózgu, rogówce i nerkach. Odkładanie się miedzi prowadzi do specyficznych objawów wątrobowych, neurologicznych, psychiatrycznych i ocznych. Do ocznych manifestacji choroby Wilsona należą: pierścień Kaysera-Fleischera (K-F ring) i zaćma słonecznikowa. Pierścień K-F jest prawie zawsze obustronny, zaczyna się najpierw od góry, potem od dołu, a następnie staje się obwodowy.1 Wynika on z odkładania się miedzi pozakomórkowej w błonie Descemeta rogówki.2

U 13-letniego pacjenta wystąpiło stopniowo postępujące pogorszenie widzenia w obu oczach. W chwili zgłoszenia ostrość wzroku wynosiła 6/24 i 6/18, odpowiednio w prawym i lewym oku. Badanie przedniego odcinka oka ujawniło obustronny charakterystyczny miedziano-zielono-brązowy pierścień K-F w pobliżu limbusu (rysunek 1A,B) wraz z żółto-brązowymi zmętnieniami w korze podtorebkowej soczewki i w strefie źrenicznej z płatkowatymi szprychami sugerującymi zaćmę słonecznikową (rysunek 2).3 Badanie dna oka było prawidłowe w obu oczach. Tomografia koherentna przedniego odcinka oka wykazała hiperrefleksyjne pasmo na poziomie błony Descemeta (DM) (rysunek 1C,D). Mapa Pentacam ujawniła zwiększoną obwodową grubość rogówki. Na podstawie tych wyników postawiono wstępne rozpoznanie choroby Wilsona i dziecko zostało skierowane do oceny ogólnoustrojowej. Rozpoznanie WD zostało potwierdzone obecnością obniżonej ceruloplazminy, zwiększonym 24-godzinnym wydalaniem miedzi z moczem, a analiza genetyczna potwierdziła mutację genu ATP7B. Dziecko było leczone ogólnoustrojowo D-penicylaminą i dietą niskomiedziową.