Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X (MTM) jest formą miopatii centrojądrowej (CNM) związanej z miotubuliną 1.

XLMTM

To schorzenie jest dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z X.

Genetycznie dziedziczone cechy i warunki są często określane na podstawie tego, czy są one zlokalizowane na „chromosomach płci” (chromosomach X lub Y) w przeciwieństwie do tego, czy są one zlokalizowane na chromosomach „autosomalnych” (chromosomach innych niż X lub Y). Tak więc genetycznie dziedziczone schorzenia są kategoryzowane jako związane z płcią (np. chromosom X) lub autosomalne. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a nieprawidłowość genetyczna zlokalizowana na chromosomie X jest o wiele bardziej prawdopodobna, aby spowodować chorobę kliniczną u mężczyzny (który nie ma możliwości posiadania normalnego genu obecnego na innym chromosomie) niż u kobiety (która jest w stanie skompensować jeden nieprawidłowy chromosom X).

Powiązana z chromosomem X forma MTM jest najczęściej diagnozowanym typem. Prawie wszystkie przypadki MTM związanego z chromosomem X występują u mężczyzn. Kobiety mogą być „nosicielkami” genetycznej anomalii sprzężonej z chromosomem X, ale zazwyczaj nie są one dotknięte klinicznie. Istnieją dwa wyjątki, w których kobieta z recesywną nieprawidłowością sprzężoną z chromosomem X może mieć objawy kliniczne: jeden z nich to jawne nosicielstwo, a drugi to inaktywacja chromosomu X. Nosicielstwo manifestujące się zazwyczaj nie ma zauważalnych problemów po urodzeniu; objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia. W przypadku inaktywacji X, kobieta (która w przeciwnym razie byłaby nosicielką bez żadnych objawów), w rzeczywistości prezentuje pełnoobjawowy MTM sprzężony z X. Tak więc, ona wrodzenie prezentuje (rodzi się z) MTM.Tak więc, chociaż mutacje MTM1 najczęściej powodują problemy u chłopców, mutacje te mogą również powodować kliniczną miopatię u dziewcząt, z powodów wymienionych powyżej. Dziewczynki z miopatią i biopsją mięśnia wykazującą wzór centrojądrowy powinny być przebadane pod kątem mutacji MTM1.