Monosomia X (AKA Zespół Turnera) jest kariotypowym schorzeniem spowodowanym brakiem dysjunkcji chromosomu X w mejozie I lub II. Występuje u około 1 / 2,000 żywo urodzonych kobiet: duża część płodów z monosomią X ulega spontanicznej aborcji w pierwszym trymestrze. Drugi X jest całkowicie nieobecny w około 50% przypadków, częściowo usunięty w około 30%, a przypadki mozaikowatości tkanek (mieszaniny komórek XO i XX) są również znane.
Najwyraźniejsze oznaki to bardzo niski wzrost (4’8″ = 141 cm u nieleczonych dorosłych, możliwe do skorygowania za pomocą hormonalnej substytucji), wstęgi na szyi (nie zawsze obecne), charakterystyczne rysy twarzy (porównaj rysunek i dziewczynę na pierwszym zdjęciu, ale bardzo zmienne, jak w pozostałej części galerii), a także różnorodność drugorzędnych schorzeń. Dziewczęta z zespołem Turnera zazwyczaj nie doświadczają dojrzewania płciowego bez terapii estrogenowej: istnieje kompromis pomiędzy indukcją dojrzałości płciowej, tak aby dotrzymać kroku grupie rówieśniczej, a zatrzymaniem dalszego przyrostu wzrostu. Jajniki są zazwyczaj nierozwinięte i komórki jajowe rzadkie, ale niektóre przypadki udanej reprodukcji są zgłaszane, najwyraźniej z osobników mozaikowych.
W przeciwieństwie do powszechnego przekonania i stwierdzeń w niektórych podręcznikach, zakres rozwoju intelektualnego jest normalny, choć wydają się być trudności z konkretnych zestawów umiejętności, zwłaszcza matematyki. Podobnie jak w przypadku innych zespołów genetycznych o stereotypowych prezentacjach fenotypowych, podstawową trudnością jest akceptacja przez grupę rówieśniczą. Większość kobiet z zespołem Turnera prowadzi typowe życie, w tym normalne relacje rodzinne. Więcej informacji można znaleźć na stronie i .

.