Gen XDH dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu zwanego dehydrogenazą ksantynową. Enzym ten bierze udział w normalnym rozkładzie puryn, które są składnikami budulcowymi DNA i jego chemicznego kuzyna, RNA. W szczególności, przeprowadza on dwa ostatnie etapy procesu: konwersję cząsteczki zwanej hipoksantyną do innej cząsteczki zwanej ksantyną oraz konwersję ksantyny do kwasu moczowego, produktu odpadowego, który jest normalnie wydalany z moczem i kałem.

Dehydrogenaza ksantynowa była szeroko badana, ponieważ może być zaangażowana w produkcję cząsteczek zwanych rodnikami ponadtlenkowymi. W szczególności, dehydrogenaza ksantyny jest czasami przekształcane do innej formy zwanej oksydazy ksantyny, która produkuje rodniki ponadtlenkowe. Cząsteczki te są produktami ubocznymi normalnych procesów komórkowych i muszą być regularnie rozkładane, aby uniknąć uszkodzenia komórek. Uważa się, że rodniki ponadtlenkowe odgrywają rolę w wielu chorobach, w tym w chorobach serca i wysokim ciśnieniu krwi (nadciśnienie).

Badacze podejrzewają, że dehydrogenaza ksantynowa odgrywa rolę w produkcji mleka (laktacji) u kobiet. Jednakże, rola enzymu w laktacji jest niejasna.

.