Dystonia-parkinsonizm X-linked (XDP) jest genetyczną formą dystonii występującą prawie wyłącznie wśród mężczyzn pochodzenia filipińskiego.

Terminy używane do opisu dystonii-parkinsonizmu X-linked obejmują: XDP, Lubag

Objawy

XDP jest recesywnym zaburzeniem dotykającym prawie wyłącznie mężczyzn. Charakteryzuje się zarówno dystonią jak i parkinsonizmem, w tym oznakami i objawami takimi jak powolne ruchy (bradykinezja), drżenie, sztywność i utrata odruchów posturalnych. Wraz z postępem choroby dystonia zwykle ulega uogólnieniu. U niektórych pacjentów objawy parkinsonizmu mogą towarzyszyć, poprzedzać lub „zastępować” objawy dystonii. Choroba jest przenoszona przez niedotknięte nią kobiety, tak zwane „nosicielki”. Opisano kilka przypadków, w których kobiety będące nosicielkami kopii genu choroby mogą manifestować łagodne objawy zaburzenia, takie jak stosunkowo łagodna dystonia lub pląsawica.

XDP jest chorobą występującą głównie u osób dorosłych, rozpoczynającą się średnio w 35 roku życia, z szerokim zakresem występowania od późnej adolescencji do wczesnych lat sześćdziesiątych.

Przyczyny

XDP występuje na całych Filipinach, ale jest również diagnozowana w USA i Kanadzie u osób pochodzenia filipińskiego. Wszystkie znane przypadki XDP wywodzą się od jednego wspólnego przodka. Gen związany z XDP, zwany genem DYT3, został odkryty w 2003 roku.

Diagnostyka

Diagnostyka XDP opiera się na wywiadzie z pacjentem i badaniu neurologicznym. Pozytonowa tomografia emisyjna (skany PET) i badanie węchu mogą być zalecane.

Leczenie

Leczenie XDP polega na stosowaniu leków na dystonię, parkinsonizm lub oba te objawy. Objawy parkinsonizmu mogą ulec niewielkiej poprawie po zastosowaniu lewodopy lub agonistów dopaminy, a cechy dystonii mogą być odpowiedzią na leki antycholinergiczne lub benzodiazepiny, takie jak klonazepam (Klonopin®). Zolpidem i tetrabenazyna mogą być stosowane, jeśli objawy dystonii stają się wieloogniskowe lub uogólnione. Wstrzyknięcia toksyny botulinowej mogą poprawić przebieg dystonii ogniskowej.

.