Share

By Soumya Chatterjee, MD, MS, FRCP

A 54-year-old woman presented to our general rheumatology clinic with widespread skin induration on her face, neck, anterior and posterior chest wall, proximal and distal upper extremities, abdominal wall and thighs. W wywiadzie miała źle kontrolowaną cukrzycę typu 2 na długotrwałej insulinie oraz gammopatię monoklonalną immunoglobuliny G lambda.

54-letnia kobieta z obrzękiem twardzinowym. Zajęcie skóry wokółoczodołowej powodujące obustronny wytrzeszcz oczu.

Zapalenie skóry na karku, górnej części pleców i ramionach.

Opisała uczucie ściągnięcia skóry i sztywności w karku, które utrudniało jej chowanie podbródka podczas połykania. Doświadczyła również trudności z rozpoczęciem i zakończeniem połykania zarówno płynów, jak i pokarmów stałych, niezależnie od ich konsystencji. Miała nawet trudności z przełykaniem śliny, co prowadziło do częstego kaszlu, krztuszenia się i późniejszej chrypki, co wskazywało na możliwe mikroaspiracje. Jedzenie szybko ją męczyło i miała wczesną sytość, co spowodowało niezamierzoną utratę wagi o 10 funtów w ciągu roku. Zaprzeczyła zgadze.

Jej chód był normalny. Zaprzeczała parestezjom i nie wykazywała dowodów obwodowej lub autonomicznej neuropatii cukrzycowej ani oftalmoskopowych dowodów retinopatii cukrzycowej.

Wskazanie źródła

Biopsja punkcyjna skóry na lewym górnym odcinku pleców wykazała brak proliferacji fibroblastów, ale wskazywała na zwiększone przestrzenie między wiązkami kolagenu w siateczkowej skórze właściwej, związane ze zwiększoną ilością mucyny skórnej. Są to charakterystyczne cechy obrzęku twardzinowego.

W badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższone stężenie glukozy we krwi na czczo i utrzymującą się glikozurię. Miała prawidłową morfologię, panel metaboliczny i badanie moczu. Badanie połykania wykazało łagodne deficyty połykania w fazie ustnej i średnio-umiarkowane w fazie gardłowej.

Standardowe połykanie baru zidentyfikowało rozproszony wąski kaliber przełyku i ruchliwość, która wskazywała na aperystaltykę. Tabletka baru przeszła przez aortę poprzeczną dopiero po kilku połknięciach wody, a następnie ponownie zablokowała się na dolnym zwieraczu przełyku. Wyniki połykania baru przypominały nieprawidłowości obserwowane w achalazji.

Standardowe połykanie baru pokazuje rozproszony, wąski kaliber przełyku. Przedrukowano za zgodą z Chatterjee S, Hedman BJ, Kirby DF. An unusual cause of dysphagia. J Clin Rheum. 2018;24(8):444-448.

Manometria przełyku ujawniła wyraźnie nieprawidłową ruchliwość w dystalnych dwóch trzecich przełyku i całkowity brak pierwotnej fali perystaltycznej. Z 10 połyków tylko cztery wykazywały prawidłową perystaltykę w trzonie przełyku (pięć słabych, jeden nieudany). Badanie wykazało również niskie ciśnienie spoczynkowe z prawidłową relaksacją dolnego zwieracza przełyku. Esophagogastroduodenoskopia potwierdziła zmniejszoną motorykę.

Badanie opróżniania żołądka po posiłku stałym wykluczyło gastroparezę jako przyczynę jej wczesnej sytości. Przypisaliśmy to natomiast stwardniającemu zajęciu skóry przedniej ściany brzucha, uniemożliwiającemu rozszerzenie żołądka po posiłku.

Stwardniałe zajęcie skóry przedniej ściany brzucha.

Scleredema adultorum of Buschke

Trzy powszechne stwardniające choroby skóry były związane z dysfagią z powodu dysmotyczności jamy ustno-gardłowej i przełyku: twardzina układowa, obrzęk twardzinowy i przewlekła twardzinowa choroba przeszczep przeciw gospodarzowi. Jest to pierwszy opisany przypadek istotnej objawowej dysfagii w czwartej stwardniającej chorobie skóry, scleredema adultorum of Buschke. Te cztery schorzenia wykazują znaczne różnice w patologii skóry, ale wszystkie są związane z dysfagią, co wskazuje na potencjalny problem mechaniczny prowadzący do sztywności lub zaniku mięśni gardła i przełyku we wszystkich etiologiach leżących u ich podłoża.

Pacjenci z autonomiczną neuropatią cukrzycową również mogą doświadczać zaburzeń motoryki przełyku, ale ta pacjentka nie miała dowodów na neuropatię autonomiczną.

Przebieg kliniczny

Nasze podejście obejmowało patologię mowy i bardziej agresywne leczenie jej cukrzycy. Wcześniejsze raporty wykazały sporadyczne częściowe odwrócenie skórnego obrzęku twardówkowego przy lepszej kontroli glikemii, więc mieliśmy nadzieję, że jej dysfagia może się poprawić. Niestety, chociaż jej masa ciała pozostała niezmieniona, nasilenie dysfagii nie zmniejszyło się.

Ten przypadek scleredema adultorum of Buschke jest pierwszym w literaturze, który wykazuje ciężką dysmotility obejmującą mięśnie gładkie całego przełyku. Potrzeba więcej badań, aby zaoferować tym pacjentom skuteczną terapię.

Dr Chatterjee kieruje Programem Twardziny w Departamencie Chorób Reumatycznych i Immunologicznych.

Share

dysphagia scleredema