Chromosomy są specyficzne formy DNA obecne w komórce podczas mitozy lub mejozy. Wewnątrz jądra, DNA jest ciasno owinięte wokół białka zwanego histonem i zapakowane w strukturę liniową. Kiedy komórki nie dzielą się, chromosomy nie są widoczne w jądrze – tak jak to ma miejsce pod mikroskopem. Jednak DNA, z którego zbudowany jest chromosom, staje się bardziej zwarty podczas podziału komórki i jest widoczny pod mikroskopem. Każdy chromosom ma punkt skurczu zwany centromerem (punkt), który dzieli chromosom na dwie części, „ramiona”. Krótkie ramię to „ramię p”; długie ramię to „ramię q”. Lokalizacja centromeru na każdym chromosomie zapewnia unikalny kształt chromosomu, który może być użyty do opisania lokalizacji konkretnego genu. Chromosomy są specyficzne dla danego gatunku i różnią się liczbą, wielkością i morfologią w zależności od gatunku, typu komórki i etapu rozwoju.

Rysunek 1. Schemat powielonego i skondensowanego metafazowego chromosomu eukariotycznego. (1) Chromatyda – jedna z dwóch identycznych części chromosomu po fazie S. (2) Centromer – punkt, w którym stykają się dwie chromatydy. (3) Ramię krótkie (p). (4) Długie ramię (q).

Struktura chromosomu

W 1975 roku naukowcy przedstawili dowody na to, że struktura chromatyny składa się z powtarzającej się jednostki, którą opisali jako „koraliki na sznurku”. Te koraliki są teraz znane jako nukleosomy, które są małe dyski białka, że DNA („sznurek”) owija się wokół. Nukleosomy te są oddzielone 10-60 bp łącznika DNA i zwijają się tworząc układ wzdłuż DNA, który ma średnicę około 11 nm. Układ ten jest następnie zwijany w 30 nm włókno, które nawija się na siebie, tworząc mikroskopijną jednostkę zwaną chromosomem. Nukleosom składa się z 146 bp DNA owiniętego 1,7 razy wokół oktameru histonu, składającego się z tetrameru histonu H3/H4 otoczonego dwoma dimerami H2A/H2B. Nukleosomy służą do upakowania DNA, jednocześnie umożliwiając dostęp do niego w celu transkrypcji genów, replikacji i naprawy DNA. Oprócz elektromikrografów pokazujących koraliki na sznurku, nukleosomy zostały również zidentyfikowane poprzez trawienie chromatyny nukleazami, w wyniku czego powstały drabinki o długości około 200 bp, jak również poprzez wirówkową izolację kompleksów nukleoproteinowych 11.5S. Od dawna sądzono, że zachowanie chromatyny jest bezpośrednim wynikiem właściwości tych nukleosomów. Obecnie wiadomo, że chromatyna składa się z DNA i histonów, jak również z wielu innych kompleksów białkowych, które pomagają w funkcjach komórkowych związanych z DNA. Histony odgrywają zarówno strukturalne, jak i funkcjonalne role w tych procesach, które obejmują replikację, naprawę, rekombinację, transkrypcję i segregację.

Rysunek 2. Schemat struktury chromosomu.

Chromosomy u Eukariotów

Chromosomy u eukariotów składają się z włókien chromatyny. Włókna chromatyny zbudowane są z nukleosomów (oktamerów histonowych, części nici DNA połączonych i zawiniętych). Włókna chromatynowe są pakowane przez białka w zagęszczoną strukturę zwaną chromatyną. Chromatyna jest obecna w mitochondriach, z których większość stanowi DNA, a matka dziedziczy niewielką jej ilość. Chromatyna jest obecna w większości komórek, z kilkoma wyjątkami, takimi jak czerwone krwinki. Chromatyna może tworzyć bardzo długie cząsteczki DNA odpowiednie dla jądra. Podczas podziału komórki chromatyna ulega dalszej kondensacji, tworząc widoczne pod mikroskopem chromosomy. Struktura chromosomu zmienia się wraz z cyklem komórkowym. Podczas podziału komórki chromosomy są replikowane, dzielone i z powodzeniem dostarczane do komórek potomnych, co zapewnia różnorodność genetyczną i przeżycie potomstwa. Chromosomy mogą się powtarzać lub nie. Powtarzający się chromosom jest pojedynczym dupleksem, a powtarzający się chromosom zawiera dwie identyczne kopie (zwane chromatydami lub chromatydami siostrzanymi) i jest połączony centromerami.

Rysunek 3. Organizacja DNA w komórce eukariotycznej.

Chromosomy u prokariotów

Prokariota ma zwykle jedną kopię każdego głównego chromosomu, ale większość komórek może łatwo przetrwać w wielu kopiach. Na przykład, symbiont szarańczy Buchnera ma wiele kopii swojego chromosomu, każda komórka ma zakres replikacji 10-400 kopii. Jednak u niektórych dużych bakterii, takich jak Epulopiscium fishelsoni, może istnieć do 100 000 kopii chromosomów. Podobnie jak u eukariotów, liczba kopii plazmidów i plazmidopodobnych minichromosomów jest bardzo zmienna. Liczba plazmidów w komórce zależy prawie całkowicie od szybkości fragmentacji plazmidu – szybki podział prowadzi do wysokiej liczby kopii.

Chromosomy człowieka

Chromosomy człowieka można podzielić na dwa rodzaje: autosomy (chromosomy somatyczne) i chromosomy płci (chromosomy heterologiczne). Niektóre cechy genetyczne są związane z płcią człowieka i są przekazywane za pośrednictwem chromosomu płci. Autosom zawiera więc pozostałą część informacji genetycznej. Chromosomy autosomalne i płciowe są identyczne w replikacji, mitozie i mejozie. Komórki ludzkie mają 23 pary chromosomów (22 pary autosomów i para chromosomów płciowych), czyli w każdej komórce znajduje się 46 chromatyd. Dodatkowo komórki ludzkie posiadają setki kopii chromosomów mitochondrialnych. Sekwencjonowanie ludzkiego genomu dostarcza wielu informacji o każdym chromosomie.