Chromosom Y może być symbolem męskości, ale staje się coraz bardziej jasne, że jest on niczym innym jak silny i trwały, według profesora Darrena Griffina i doktora Petera Ellisa.

Chromosom Y może być symbolem męskości, ale staje się coraz bardziej jasne, że jest on niczym innym jak silny i trwały. Chociaż zawiera on gen „przełącznika głównego”, SRY, który decyduje o tym, czy embrion rozwinie się jako męski (XY) czy żeński (XX), zawiera bardzo niewiele innych genów i jest jedynym chromosomem, który nie jest niezbędny do życia. Kobiety, mimo wszystko, radzą sobie świetnie bez niego.

Co więcej, chromosom Y uległ szybkiej degeneracji, pozostawiając samice z dwoma zupełnie normalnymi chromosomami X, ale samców z X i wyschniętym Y. Jeśli to samo tempo degeneracji będzie się utrzymywać, chromosom Y ma tylko 4,6 mln lat, zanim zniknie całkowicie. Może to brzmieć jak długi czas, ale tak nie jest, gdy weźmie się pod uwagę, że życie istnieje na Ziemi od 3,5 miliarda lat.

Chromosom Y nie zawsze tak było. Jeśli przewijamy zegar do 166m lat temu, do bardzo pierwszych ssaków, historia była zupełnie inna. Wczesny „proto-Y” chromosom był pierwotnie tej samej wielkości co chromosom X i zawierał wszystkie te same geny. Chromosom Y ma jednak zasadniczą wadę. W przeciwieństwie do wszystkich innych chromosomów, których mamy dwie kopie w każdej z naszych komórek, chromosom Y występuje tylko jako pojedyncza kopia, przekazywana z ojców na synów.

Oznacza to, że geny na chromosomie Y nie mogą przechodzić rekombinacji genetycznej, czyli „tasowania” genów, które zachodzi w każdym pokoleniu i pomaga wyeliminować szkodliwe mutacje genów. Pozbawione korzyści płynących z rekombinacji, geny chromosomu Y z czasem ulegają degeneracji i ostatecznie zostają utracone z genomu.

Mimo to, ostatnie badania wykazały, że chromosom Y opracował kilka całkiem przekonujących mechanizmów, aby „położyć hamulce na”, spowalniając tempo utraty genów do możliwego zastoju.

Na przykład, ostatnie duńskie badania, opublikowane w PLoS Genetics, sekwencjonowały fragmenty chromosomu Y od 62 różnych mężczyzn i odkryły, że jest on podatny na duże rearanżacje strukturalne pozwalające na „amplifikację genów” – nabywanie wielu kopii genów, które promują zdrową funkcję spermy i łagodzą utratę genów.

Badania wykazały również, że chromosom Y rozwinął niezwykłe struktury zwane „palindromami” (sekwencje DNA, które odczytuje się tak samo do przodu jak i do tyłu – jak słowo „kajak”), które chronią go przed dalszą degradacją. Zarejestrowali wysoki wskaźnik „zdarzeń konwersji genów” w ramach sekwencji palindromicznych na chromosomie Y – jest to w zasadzie „kopiuj i wklej” proces, który pozwala uszkodzone geny do naprawy przy użyciu nieuszkodzonej kopii zapasowej jako template.

Patrząc na inne gatunki (chromosomy Y istnieją u ssaków i niektórych innych gatunków), coraz więcej dowodów wskazuje, że Y-chromosom amplifikacji genów jest ogólną zasadą na całym pokładzie. Te wzmocnione geny odgrywają kluczową rolę w produkcji spermy i (przynajmniej u gryzoni) w regulacji stosunku płci potomstwa. Pisząc w Molecular Biology and Evolution niedawno, naukowcy dają dowody, że ten wzrost liczby kopii genów u myszy jest wynikiem naturalnej selekcji.

Na pytanie, czy chromosom Y rzeczywiście zniknie, społeczność naukowa, jak Wielka Brytania w tej chwili, jest obecnie podzielony na „leavers” i „remainers”. Ta druga grupa argumentuje, że jej mechanizmy obronne wykonują świetną robotę i uratowały chromosom Y. Natomiast „odchodzący” twierdzą, że wszystko, co robią, to pozwalają chromosomowi Y trzymać się za paznokcie, zanim w końcu spadnie z klifu. Debata zatem trwa.

Wiodąca zwolenniczka argumentu opuszczenia, Jenny Graves z La Trobe University w Australii, twierdzi, że jeśli przyjąć długoterminową perspektywę, chromosomy Y są nieuchronnie skazane na zagładę – nawet jeśli czasami trzymają się nieco dłużej niż oczekiwano. W artykule z 2016 r. wskazuje ona, że japońskie szczury kolczaste i nornice kretowe całkowicie utraciły swoje chromosomy Y – i twierdzi, że procesy utraty lub tworzenia genów na chromosomie Y nieuchronnie prowadzą do problemów z płodnością. To z kolei może ostatecznie prowadzić do powstania zupełnie nowych gatunków.

Upadek mężczyzn?

Jak twierdzimy w rozdziale w nowym e-booku, nawet jeśli chromosom Y u ludzi zniknie, nie musi to oznaczać, że mężczyźni sami są na ich drodze. Nawet w gatunkach, które rzeczywiście straciły chromosom Y całkowicie, samce i samice są nadal niezbędne do reprodukcji.

W tych przypadkach gen SRY „przełącznika głównego”, który określa genetyczną męskość przeniósł się na inny chromosom, co oznacza, że te gatunki produkują samców bez potrzeby posiadania chromosomu Y. Jednak nowy chromosom determinujący płeć – ten, do którego SRY się przenosi – powinien wtedy rozpocząć proces degeneracji od nowa z powodu tego samego braku rekombinacji, który skazał ich poprzedni chromosom Y.

Jednakże interesującą rzeczą w przypadku ludzi jest to, że podczas gdy chromosom Y jest potrzebny do normalnej ludzkiej reprodukcji, wiele z genów, które on przenosi, nie jest koniecznych, jeśli używasz technik wspomaganego rozrodu. Oznacza to, że inżynieria genetyczna może wkrótce być w stanie zastąpić funkcję genów chromosomu Y, pozwalając parom kobiet tej samej płci lub niepłodnym mężczyznom na poczęcie. Jednak nawet jeśli stałoby się możliwe dla każdego, aby począć w ten sposób, wydaje się wysoce nieprawdopodobne, że płodni ludzie po prostu przestaliby rozmnażać się naturalnie.

Choć jest to interesujący i gorąco dyskutowany obszar badań genetycznych, nie ma zbytniej potrzeby się martwić. Nie wiemy nawet, czy chromosom Y w ogóle zniknie. I, jak pokazaliśmy, nawet jeśli tak się stanie, najprawdopodobniej nadal będziemy potrzebować mężczyzn, aby normalna reprodukcja mogła trwać.

Prawda, perspektywa systemu typu „zwierzę hodowlane”, gdzie kilku „szczęśliwych” samców jest wybranych, aby być ojcem większości naszych dzieci, z pewnością nie jest na horyzoncie. W każdym razie, będzie o wiele bardziej pilne obawy w ciągu najbliższych 4,6m lat.

Darren Griffin, profesor genetyki, University of Kent i Peter Ellis, wykładowca w biologii molekularnej i reprodukcji, University of Kent

Ten artykuł został pierwotnie opublikowany na The Conversation. Przeczytaj oryginalny artykuł.