Co powoduje Cerebrotendinous Xanthomatosis?

Cerebrotendinous Xanthomatosis jest spowodowana mutacją w genie zwanym CYP27A1, który produkuje enzym zwany sterol 27-hydroksylazą. Sterol 27-hydroksylaza jest wymagana do przekształcenia cholesterolu w kwasy żółciowe, które są ważne we wchłanianiu tłuszczów w jelicie. Ponadto, gdy 27-hydroksylaza sterolowa nie działa prawidłowo, cholesterol gromadzi się w tkankach.

Jak rozpoznaje się ksantomatozę móżdżkowo-śródbłonkową?

Diagnozę można postawić na podstawie analizy biochemicznej pewnych cząsteczek we krwi i moczu. Ponieważ gen, który jest zaangażowany w CTX jest znany, dostępne są również testy molekularne w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie są objawy ksantomatozy cerebrotendinous?

W niemowlęctwie:

• Biegunka
• Zaćma
• Opóźnienie psychoruchowe
• Objawy piramidowe/móżdżkowe: objawy piramidowe i móżdżkowe są częściami mózgu/centralnego układu nerwowego

W dorosłości:

• Dysfunkcja neurologiczna o zmiennym czasie wystąpienia
• Opóźnienie umysłowe prowadzące do otępienia
• Objawy psychiatryczne, w tym zmiany zachowania, halucynacje, pobudzenie, agresja, depresja, próby samobójcze
• Katarakta
• Bladość tarczy optycznej: bladość w określonej części oka
• Przedwczesne starzenie się siatkówki
• Kantomy:Zmiany skórne charakteryzujące się nagromadzeniem komórek zawierających lipidy. Ksantomy mogą być odzwierciedleniem zmian w metabolizmie lipidów lub wynikiem miejscowej dysfunkcji komórek.
• Przedwczesna miażdżyca tętnic
• Choroby tętnic wieńcowych
• Kaszel
• Przewlekła nie dająca się opanować biegunka
• Kamienie żółciowe
• Osteoporoza

.

• Zwiększone ryzyko złamań kości
• Napady padaczkowe
• Zaburzenia EEG

Jakie jest leczenie ksantomatozy cerebrotendynalnej ?

Jeśli CTX zostanie zdiagnozowany zanim dojdzie do zbyt dużego pogorszenia stanu mózgu, właściwe leczenie może potencjalnie zapobiec uszkodzeniu mózgu, które może prowadzić do poważnych zaburzeń funkcji umysłowych i ostatecznie do śmierci. Leczenie za pomocą cząsteczki zwanej kwasem chenodeoksycholowym hamuje nieprawidłową syntezę kwasów żółciowych i może zatrzymać, spowolnić, a w niektórych przypadkach odwrócić przebieg choroby.

Jak postępują badania naukowe nad ksantomatozą Cerebrotendinous w kierunku poprawy leczenia lub diagnozy?

Zidentyfikowanie genu odpowiedzialnego za ksantomatozę Cerebrotendinous pozwoliło naukowcom opracować lepsze sposoby diagnozowania choroby. Ponadto, mogą oni wykorzystać te informacje, aby spróbować poprawić leczenie CTX.

Inne nazwy kliniczne dla Cerebrotendinous Xanthomatosis

• CTX
• Cholesterynoza mózgowa

.