49,XXXXY syndrome is a chromosomal condition in boys and men that causes intellectual disability, developmental delays, physical differences, and an inability to father biological children (infertility). Jego oznaki i objawy różnią się u poszczególnych osób dotkniętych tym schorzeniem.

Chłopcy i mężczyźni z zespołem 49,XXXXY mają łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną z trudnościami w nauce. Szczególnie zaburzony jest rozwój mowy i języka. Większość chłopców i mężczyzn dotkniętych tą chorobą rozumie wypowiedzi innych ludzi łatwiej niż sami potrafią mówić. Osoby z zespołem 49,XXXXY są zwykle nieśmiałe i przyjacielskie, ale problemy z mową i komunikacją mogą przyczynić się do problemów behawioralnych, w tym drażliwości, trudności w tolerowaniu frustracji, zachowań defensywnych i wybuchów lub napadów złości.

49,XXXXY zespół jest również związany ze słabym napięciem mięśniowym (hipotonia) i problemami z koordynacją, które opóźniają rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie. Dotknięte niemowlęta i młodzi chłopcy są często niżsi od swoich rówieśników, ale niektórzy z nich osiągają wyższy wzrost w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Inne różnice fizyczne związane z zespołem 49,XXXXY obejmują nieprawidłowe połączenie niektórych kości przedramienia (synostoza stawu łokciowego), niezwykle duży zakres ruchu stawów (nadwichnięcie), nieprawidłowości łokcia, zakrzywione palce różowe (klinodaktylia piątego palca) i płaskostopie (pes planus). Osoby dotknięte chorobą mają charakterystyczne rysy twarzy, które mogą obejmować szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm okularowy), zewnętrzne kąciki oczu, które wskazują w górę (skośne szpary powiekowe), fałdy skórne pokrywające wewnętrzny kącik oczu (fałdy epicanthal) i płaski mostek nosa. W zaburzeniu tym często występują również nieprawidłowości w uzębieniu.

49,XXXXY zespół zaburza rozwój płciowy mężczyzn. Penis jest często krótki i słabo rozwinięty, a jądra mogą być niedorozwinięte, co oznacza, że są nieprawidłowo zlokalizowane wewnątrz miednicy lub brzucha. Jądra są małe i nie produkują wystarczającej ilości testosteronu, który jest hormonem kierującym męskim rozwojem płciowym. Niedobór testosteronu często prowadzi do niecałkowitego dojrzewania. W okresie dojrzewania, dotknięci tą chorobą chłopcy i mężczyźni mogą mieć rzadkie owłosienie na ciele, a u niektórych dochodzi do powiększenia piersi (ginekomastia). Ich jądra nie produkują plemników, więc wszyscy mężczyźni z zespołem 49,XXXXY są bezpłodni.

.