Editor-Overgrowth is a well recognised feature in several dysmorphic syndromes. Deze aandoeningen hebben vaak overlappende klinische beelden en soms kan het moeilijk zijn om patiënten in bekende categorieën in te delen. In 1974 beschreef Weaveret al1 een syndroom van versnelde groei en gevorderde botleeftijd geassocieerd met macrocephalie, ontwikkelingsachterstand, en een karakteristiek gezicht met een breed voorhoofd, hypertelorisme, grote oren, micrognathie, en een lang philtrum. Sinds het oorspronkelijke rapport zijn meer dan 30 gevallen gepubliceerd.

Een verhoogde incidentie van neoplasie is in verband gebracht met andere overgroeisyndromen, met name bij het Beckwith-Wiedemann-syndroom, maar is bij het Weaver-syndroom slechts één keer eerder gemeld.2 Deze lage incidentie kan de relatieve zeldzaamheid van de aandoening weerspiegelen.

Wij kregen onlangs een jongen op de genetische kliniek doorverwezen met waarschijnlijk het Weaver-syndroom. Zijn moeder had milde kenmerken van de aandoening en ontwikkelde bovendien een ovarium endodermale sinustumor in haar tienerjaren.

De proband was op tijd +9 bevallen door een keizersnede vanwege foetale nood na een verder probleemloze zwangerschap. Hij had meconium opgezogen en had bij de bevalling lage Apgar-scores van 3, 4 en 8 na respectievelijk één, vijf en tien minuten. Intubatie en beademing waren gedurende vijf minuten nodig, maar de baby herstelde goed, en na een nacht op de SCBU werd hij teruggebracht naar de afdeling en ondervond geen verdere problemen. Het geboortegewicht was 4460 g (91e percentiel), de OFC was 39 cm (>99e percentiel), en de lengte 58 cm (99e percentiel). Hij had geen dysmorfe kenmerken en werd ontslagen.

Het volgende contact met de pediatrische diensten was op de leeftijd van 2 jaar, toen hij werd doorverwezen voor een beoordeling van het lopen op zijn tenen. Hij sprak op dat moment slecht en had ook de neiging tot ernstige driftbuien. Bij onderzoek werd vastgesteld dat hij een groot, rond gezicht had met een prominent voorhoofd, licht hypertelorisme, een vlakke neusrug en grote oren. Hij had ook vierkante handen en een grote kloof tussen zijn hallux en tweede teen. Neurologisch onderzoek toonde bilateraal een verhoogde tonus in de onderste ledematen, met opwaartse plantaire reflexen en symmetrische maar snelle diepe tendon reflexen. De bovenste ledematen waren normaal. Gewicht, lengte en OFC bleven groter dan het 97e percentiel. Een formele evaluatie van de ontwikkeling, uitgevoerd op 31 maanden, toonde een matige achterstand op de meeste gebieden, maar een ernstige achterstand in spraak, met een ontwikkelingsniveau van 17 maanden.

Een latere beoordeling door de dienst klinische genetica noteerde bovendien achterwaarts gedraaide oren, anteverted nares, een diep, breed philtrum, een lange, dunne tong en een duidelijke “Cupido’s boog” van de lippen (figs 1en 2). Zijn handen waren licht gezwollen met taps toelopende vingers. Zijn voeten waren breed, met lichte incurving van de vierde en vijfde tenen bilateraal.