Av David Concar

Den kontroversiella gör-det-själv-medicinen som inspirerade den hjärtskärande filmen Lorenzo’s Oil har äntligen visat sig fungera. Den nya forskningen gör slut på åratal av osäkerhet om behandlingen och raserar påståendena från experter som upprepade gånger sagt att det var en värdelös kvacksalvare.

New Scientist har fått reda på att Hugo Moser, neurologen och läkaren som spelas av Peter Ustinov i filmen, på lördag kommer att avslöja de positiva slutsatserna av en tioårig undersökning av oljans effekter på en grupp pojkar som drabbats av samma genetiska tillstånd som Lorenzo.

Normalt sett löper bärare av det genetiska felet stor risk att utveckla adrenoleukodystrofi, vilket gör att de successivt förlorar förmågan att röra sig, höra, tala och – slutligen – andas. Vissa offer, som Lorenzo Odone som porträtteras i filmen, får barndomsformen som vanligtvis dör inom bara två år. Andra får den vuxna formen av sjukdomen, som drabbar människor i slutet av tjugoårsåldern och verkar långsammare.

Den nya studien visar att de pojkar vars föräldrar skrupelfri administrerade oljan – ofta trots skepticism från det medicinska etablissemanget – hade mycket mindre sannolikhet att utveckla symtom i barndomen än de pojkar som inte fick oljan regelbundet.

Pojkar som bär på defekten har extremt höga nivåer av mycket långkedjiga mättade fettsyror i blodet. Oljan sänker dessa nivåer till det normala på ett sätt som kan testas, och detta gjorde det möjligt för forskarna att övervaka vilka pojkar som fick behandlingen regelbundet.

”Dramatisk rättfärdigande”

Mellan 1989 och 1999 undersökte två grupper, varav den ena leddes av Moser vid Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland, och den andra var baserad i Europa, framstegen hos 104 unga pojkar med felet. När studien inleddes var alla under sex år gamla och ingen hade börjat utveckla symtom – deras rörelseförmåga, hörsel och MRT-hjärnscanningar var normala.

I slutet av studien var 76 procent av de 68 pojkar som fick oljan fortfarande friska och uppvisade normala MRT-hjärnscanningar av hjärnan. Detsamma gällde inte mer än ungefär en av tre av de 36 pojkar som inte fick oljan regelbundet.

Augusto Odone, Lorenzos far och uppfinnare av oljan, sade till New Scientist att skyddet, även om det inte var fullständigt, var ”dramatiskt” och skulle ”komma som en chock för den medicinska världen”. Efter att i åratal ha försökt övertala alla att ta det på allvar säger han att han känner sig ”rättfärdigad”.

Den stora återstående osäkerheten är om de pojkar i studien som har klarat sig undan barndomsversionen av sjukdomen också kommer att förskonas från den vuxna formen. Eftersom många av pojkarna bara närmar sig tjugoårsåldern kommer detta kanske inte att bli känt på flera år.

Brytande behandling

I ett meddelande till föräldrar till drabbade pojkar sa Odone till New Scientist: ”Ge oljan så snart du vet att din son bär på den genetiska defekten. Om du väntar kan symtomen komma och då är du i en annan sits. Vi är inte säkra på att oljan är användbar efter att symtomen har utvecklats.”

Resultaten kommer att presenteras vid ett internationellt möte vid universitetet i Gent. Moser, som själv en gång var skeptisk, kommer att säga till konferensen att oljan nu bör ges rutinmässigt till pojkar som bär på den genetiska defekten.

Oljan fungerar genom att blockera de enzymer som krävs för att syntetisera de mycket långkedjiga fettsyrorna, men det är osäkert hur detta förhindrar de förödande symptomen. Dessa orsakas av den progressiva förlusten av myelin, den fettskida som isolerar nervfibrerna och gör det möjligt för dem att leda impulserna på rätt sätt.

Det var för 17 år sedan som Odones son Lorenzo började stöta till möbler och fick diagnosen att han bara hade två år kvar att leva. Odone och hans fru tävlade mot klockan och tjatade på forskare, slukade neurologiläroböcker och lärde sig biokemins språk.

Resultatet blev Lorenzos olja, en osmaklig blandning av oljesyra och erukasyra, och en succéfilm. Lorenzo fick inte oljan förrän efter att symtomen visat sig. I dag lever han men kan inte röra sig och vårdas i familjens hem.