By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

X染色体は約2000の遺伝子を持っており、女性で約5％、男性で約2.5％のDNAを構成しています。 これらの遺伝子の変化や突然変異は、X連鎖性疾患と呼ばれる疾患を引き起こします。

X染色体の追加、欠損、構造的な変化から生じる疾患は、数的障害と呼ばれます。

数的障害

数的障害の例としては、以下のものがあります。

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、X染色体の1つまたは複数のコピーが余分にある場合に男性に発症します。 この疾患は、精巣の機能不全とテストステロン値の減少という性的発達の異常が特徴です。 男性は成長するにつれて、平均より背が高くなる傾向がありますが、筋力は低下します。 学習能力は低下し、運動能力の発達も遅れることがあります。

トリプルX症候群

トリソミーXとも呼ばれるこの病気は、女性のX染色体の余分なコピーが存在することによって引き起こされ、女性の細胞のそれぞれが47の染色体を持っていることを意味します。 Xトリソミーの女性は、言語、運動協調性、認知処理能力の遅れのリスクがあり、このグループの平均IQは90です。

ターナー症候群

この疾患は、X染色体の欠損または異常な構造から生じるもので、女性が罹患します。 この疾患を持つ女性は身長が低く、不妊症です。 多くの場合、女性は遺伝子のコピーを1つしか持っていませんが（モノソミーと呼ばれます）、場合によっては、2番目のX染色体は存在しますが、異常な配置か部分的に欠けていることがあります。

X連鎖性疾患

X連鎖性疾患の例としては、以下のようなものがあります。

• Aarskog-Scott syndrome
• Allan-Herndon- （アラン・ハーンドン）症候群ダドリー症候群
• デント病
• 胎児ヘモグロビン量的形質座位3
• FG症候群5
• 血友病B
• 低リン酸血症性 くる病
• ジェンセン症候群
• 有棘細胞性角化症
• リッシュ上皮性角膜ジストロフィー
• ルージャン・・・・・・・・・(Lujan)フライズ症候群
• Megalocornea 1
• Mental retardation-skeletal dysplasia
• Mohr-Tranebjaerg syndrome
• Nephrolithiasis.Nephrolithias.Nephrolithias, I型
• Opitz-Japanカヴェッジア症候群
• 脊椎骨端面異形成症
• TARP症候群
• 胸腹部症候群

Written by

Dr． Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandalは、職業は医師、職業は講師、情熱はメディカルライターです。 学士号（MBBS）取得後、臨床薬理学を専門としています。 彼女にとって、ヘルスコミュニケーションとは、専門家向けに複雑なレビューを書くことだけではなく、一般の人々にも医学的知識を理解し、利用できるようにすることなのです。

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