di Jack El-Hai

Il New England Journal of Medicine di questa settimana ha quattro articoli sulla nuova precisione nei test genetici riproduttivi. (Vedi www.medscape.com/viewarticle/775687) Tuttavia, con l’aumento delle informazioni genetiche, aumenta anche il rischio di determinismo genetico – definendoci in base ai nostri geni. Ma questa non è un’idea nuova. Il blog ospite di questa settimana ricorda un classico esempio di giudizio genetico – il caso dell’uomo con un cromosoma Y in più.

Jack El-Hai è l’autore di The Lobotomist: A Maverick Medical Genius and His Tragic Quest to Rid the World of Mental Illness e del libro di prossima pubblicazione The Nazi and the Psychiatrist. Scrive spesso sulla storia della medicina e della scienza.

Un tascabile malconcio intitolato The XYY Man, di Kenneth Royce, è appoggiato in un angolo della mia libreria. È un romanzo di spionaggio che racconta le avventure di “Spider” Scott, un ex-carcerato che vuole diventare rispettoso della legge, ma scopre di essere geneticamente predisposto alla criminalità perché ha un cromosoma in più. A differenza della maggior parte degli uomini il cui cariotipo sessuale XY conferisce la loro mascolinità, Scott è stato dotato di un cariotipo XYY dal suo creatore romanziere.

Questa condizione non è fantasiosa. La sindrome XYY è apparsa per la prima volta nella letteratura medica nel 1962, otto anni prima che Royce pubblicasse il suo libro. Un team di ricercatori del Roswell Park Medical Institute di Buffalo, N.Y., descrisse la prima persona XYY registrata, un uomo di 44 anni che si era sottoposto a test genetici perché uno dei suoi figli aveva la sindrome di Down. Sebbene non sia mai stata riportata prima, questa condizione di extra-cromosoma prodotta durante la divisione cellulare precoce si è rivelata non tremendamente rara, colpendo circa 1 su 1.000 ragazzi. Nella maggior parte degli uomini che ce l’hanno, il 47° cromosoma non causa alcun problema, e più del 95% dei ragazzi XYY non si rendono conto di essere particolarmente dotati.

Per decenni, tuttavia, i genetisti hanno discusso sui presunti rischi sociali della sindrome XYY. Il cromosoma extra rendeva i suoi portatori dei “supermaschi”, uomini che si comportavano come se avessero troppo testosterone? Alcuni credevano che gli uomini XYY, come “Spider” Scott, fossero intrinsecamente violenti e inclini a commettere atti criminali. La controversia ha catturato l’immaginazione del pubblico, generando diversi sequel del romanzo di Royce insieme a numerosi film e spettacoli televisivi (come Law and Order) con personaggi XYY pericolosi e socialmente conflittuali.

Durante la fine degli anni ’60, genetisti, sociologi e altri hanno iniziato a guardare la popolazione carceraria per vedere se gli uomini XYY fossero rappresentati in modo sproporzionato. (Nota: Patricia Jacobs era l’autrice principale dell’articolo più famoso sulla XYY, “Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male”, e per questo motivo la XYY è anche chiamata sindrome di Jacobs). Molti sostenevano che non solo gli uomini XYY avevano comunemente tendenze criminali violente – la biochimica Mary Telfer li caratterizzò come “forse troppo altamente motivati sessualmente” – ma che tali maschi potevano essere diagnosticati da tratti fisici e mentali, che includevano alta statura, arti lunghi, acne facciale, lieve ritardo mentale e comportamento aggressivo.

Nel 1970 il genetista H. Bentley Glass sostenne l’allentamento delle leggi sull’aborto per permettere alle donne di interrompere la gravidanza se il feto era XYY. Si specula anche sul fatto che Richard Speck, il famigerato assassino di otto studenti infermieri a Chicago nel 1966, debba la sua propensione alla violenza ad un cromosoma Y in più. Questo si dimostrò falso. In un famigerato caso della metà degli anni ’70, un tribunale britannico condannò ingiustamente Stefan Kiszko per l’omicidio di una bambina di 11 anni in gran parte a causa del suo cariotipo XYY, e ci vollero più di 15 anni prima che ottenesse il rilascio dalla prigione. Per ulteriori approfondimenti storici sul malinteso cromosoma extra, vedi Y Envy.

Negli ultimi anni, i genetisti hanno imparato di più sui reali effetti della condizione XYY. I ragazzi XYY possono essere ritardati nella maturazione, sono più alti in media e più attivi fisicamente, e a volte mostrano problemi di apprendimento e di comportamento. La loro intelligenza, i livelli di testosterone, l’aggressività, lo sviluppo sessuale e la fertilità rientrano tipicamente nella norma. Crescono in uomini che sono irriconoscibili al grande pubblico.

A metà degli anni ’70, uno studio danese ha dimostrato che gli uomini XYY non avevano maggiori probabilità di commettere crimini violenti, anche se avevano più condanne per altri reati. Un lungo studio di follow-up pubblicato quest’anno ha confermato quei risultati e ha attribuito il più alto tasso di condanne per crimini come l’abuso sessuale, l’incendio doloso e il furto con scasso a “condizioni di vita sfavorevoli” – povertà, mancanza di lavoro e altri svantaggi derivanti da una mancanza di supporto infantile che molti uomini XYY sperimentano. (Vedere la presa di Ricki su uno studio gemellare del 2012 sulla XY.)

Lentamente, mentre le supposizioni degli anni ’60 lasciano il posto alla ricerca attuale, il pubblico sta cambiando il suo pensiero sulla sindrome XYY. Poche persone oggi credono che un cromosoma Y in più condanni il suo possessore a una vita di crimini violenti. I consulenti genetici spiegano la condizione alle famiglie e insegnano come nutrire i ragazzi XYY. Uomini come il fittizio “Spider” Scott possono esercitare il loro libero arbitrio senza temere che un cromosoma sessuale li abbia trasformati in cattivi.