Due ulteriori studi negli anni ’90 hanno dato risultati contrastanti. Uno era un’analisi di linkage del cromosoma X di 54 coppie di fratelli gay effettuata dal gruppo di ricerca indipendente di Sanders et al. nel 1998. I risultati dello studio erano indistinguibili dai risultati dello studio di Hu et al.: entrambi riportavano che la posizione cromosomica di massima condivisione era il locus DXS1108 ed entrambi riportavano gradi simili di condivisione degli alleli (66% contro 67%). Il secondo studio di Rice et al. nel 1999 ha studiato 52 coppie di fratelli gay canadesi e non ha trovato alcun legame statisticamente significativo in alleli e aplotipi. Di conseguenza, hanno concluso contro la possibilità che qualsiasi gene nella regione Xq28 abbia una grande influenza genetica sull’orientamento sessuale maschile (anche se non potevano escludere la possibilità che un gene in questa regione abbia una piccola influenza). Rice et al. hanno anche affermato che i loro risultati non escludono la possibilità di trovare geni dell’omosessualità maschile altrove nel genoma. Hamer ha criticato lo studio per non aver selezionato le famiglie per la loro popolazione di studio sulla base della trasmissione materna, poiché selezionare solo le famiglie che mostrano un eccesso di parenti gay materni è necessario per rilevare il linkage Xq28. Una meta-analisi di tutti i dati disponibili in quel momento (cioè, Hamer et al. (1993), Hu et al. (1995), Rice et al. (1999), e lo studio non pubblicato del 1998 di Sanders et al. ha indicato che Xq28 ha un ruolo significativo ma non esclusivo nell’orientamento sessuale maschile.

Gli autori della meta-analisi (che includeva tre autori dello studio Rice et al. Rice, Risch e Ebers) hanno presentato diverse ragioni metodologiche a causa delle quali Rice et al. (1999) potrebbero non essere stati in grado di rilevare un linkage statisticamente significativo tra Xq28 e l’orientamento sessuale maschile: le famiglie genotipizzate da Rice et al. non erano rappresentative in quanto avevano un eccesso di parenti gay paterni invece che materni, oscurando così la visualizzazione di qualsiasi collegamento al cromosoma X; la potenza statistica del loro campione era insufficiente per rilevare adeguatamente il collegamento e mancavano criteri definiti per ciò che costituiva l’omosessualità (i ricercatori dipendevano dal loro giudizio e talvolta basavano il loro giudizio su una singola domanda al soggetto). Mancavano anche criteri “per selezionare le famiglie appropriate per lo studio di un locus X-linked putativo” – poiché non hanno selezionato le famiglie in base alla presenza di trasmissione materna dell’omosessualità, il contributo di Xq28 all’orientamento sessuale maschile potrebbe essere stato nascosto. Inoltre, la meta-analisi ha rivelato che i dati del pedigree familiare di Rice et al. (1999), in contrasto con i dati di genotipizzazione, sembravano sostenere il linkage del cromosoma X per l’omosessualità.

Nel 2012, un grande e completo studio di linkage genomico dell’orientamento sessuale maschile è stato condotto da diversi gruppi indipendenti di ricercatori. La popolazione dello studio comprendeva 409 coppie indipendenti di fratelli gay di 384 famiglie, che sono state analizzate con oltre 300.000 marcatori di polimorfismo a singolo nucleotide. Lo studio ha confermato il linkage dell’Xq28 all’omosessualità attraverso la mappatura del punteggio LOD a due e più punti (MERLIN). Un collegamento significativo è stato rilevato anche nella regione vicino al centromero del cromosoma 8, che si sovrappone a una delle regioni rilevate in un precedente studio di collegamento genomico del laboratorio Hamer. Gli autori hanno concluso che “i nostri risultati, presi nel contesto del lavoro precedente, suggeriscono che la variazione genetica in ciascuna di queste regioni contribuisce allo sviluppo dell’importante tratto psicologico dell’orientamento sessuale maschile”. È stato il più grande studio sulle basi genetiche dell’omosessualità fino ad oggi ed è stato pubblicato online nel novembre 2014.

Nell’agosto 2019, uno studio di associazione genome-wide su 493.001 individui ha concluso che centinaia o migliaia di varianti genetiche sono alla base del comportamento omosessuale in entrambi i sessi, con 5 varianti in particolare significativamente associate. Hanno dichiarato che, in contrasto con gli studi di linkage che hanno trovato una sostanziale associazione dell’orientamento sessuale con varianti sul cromosoma X, non hanno trovato alcun eccesso di segnale (e nessuna singola variante genome-wide significativa) su Xq28 o sul resto del cromosoma X.